INCONTINENTIA PIGMENTIA

Incontinentia pigmenti (IP), hay còn được gọi là hội chứng Bloch-Sulzberger, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng chủ yếu đến da, tóc, răng, móng và hệ thần kinh. Bệnh này thường xảy ra ở nữ giới, vì nó liên quan đến đột biến trên nhiễm sắc thể X.

Nguyên nhân

IP là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen IKBKG (hay NEMO), nằm trên nhiễm sắc thể X.

·                     Ở nữ giới: Thường sống sót với dạng dị hợp tử của đột biến.

·                     Ở nam giới: Thường dẫn đến thai chết lưu do đột biến nặng (đa số trường hợp).

Gen IKBKG mã hóa cho một protein quan trọng trong việc điều hòa phản ứng miễn dịch và chống lại sự chết tế bào. Khi gen này bị đột biến, các mô trong cơ thể bị ảnh hưởng trong quá trình phát triển.

Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng điển hình xảy ra theo 4 giai đoạn, thường xuất hiện từ khi sinh và tiến triển theo thời gian:

1.                 Giai đoạn viêm (giai đoạn mụn nước):

o                  Xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tuần đầu đời.

o                  Có các mụn nước chứa dịch (vesicle) trên da, thường sắp xếp thành đường theo hướng của các đường Blaschko.

2.                 Giai đoạn mụn mủ và sần vảy:

o                  Mụn nước vỡ ra, tạo thành vảy hoặc mủ, thường kéo dài vài tuần đến vài tháng.

o                  Da có thể bị đỏ, viêm tại vùng bị tổn thương.

3.                 Giai đoạn tăng sắc tố:

o                  Xuất hiện các vùng da có màu nâu hoặc đen sẫm, sắp xếp theo đường Blaschko.

o                  Giai đoạn này thường kéo dài nhiều năm, đôi khi tồn tại suốt đời.

4.                 Giai đoạn giảm sắc tố hoặc sẹo teo:

o                  Ở người trưởng thành, các vùng tổn thương có thể trở nên mỏng hơn, giảm sắc tố và để lại sẹo dạng teo.

Biểu hiện khác

·                     Tóc: Rụng tóc (alopecia), tóc thưa hoặc mọc chậm.

·                     Răng: Thiếu răng, răng mọc bất thường về số lượng hoặc hình dạng.

·                     Móng tay: Móng bị xước, biến dạng hoặc phát triển không đều.

·                     Hệ thần kinh:

o                  Có thể bao gồm chậm phát triển, động kinh hoặc thiểu năng trí tuệ ở một số bệnh nhân.

o                  Tỷ lệ biến chứng thần kinh không cao, nhưng cần được theo dõi.

·                     Mắt: Có thể gặp bất thường võng mạc, dẫn đến nguy cơ mất thị lực.

Chẩn đoán

1.                 Lâm sàng:

o                  Chẩn đoán dựa trên các biểu hiện đặc trưng về da và các dấu hiệu khác.

o                  Tiền sử gia đình có thể hỗ trợ xác định bệnh.

2.                 Xét nghiệm di truyền:

o                  Phân tích gen để phát hiện đột biến ở gen IKBKG.

3.                 Sinh thiết da:

o                  Quan sát dưới kính hiển vi có thể thấy các dấu hiệu đặc trưng như tăng sắc tố và hiện tượng lắng đọng melanin.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho IP, nhưng các triệu chứng có thể được quản lý:

1.                 Da:

o                  Điều trị triệu chứng viêm da bằng thuốc kháng viêm hoặc kháng sinh tại chỗ nếu có nhiễm trùng.

2.                 Hệ thần kinh:

o                  Theo dõi và điều trị sớm các biến chứng thần kinh, như động kinh hoặc chậm phát triển.

3.                 Mắt:

o                  Khám mắt định kỳ để phát hiện và can thiệp kịp thời các bất thường về võng mạc.

4.                 Răng:

o                  Khám nha khoa thường xuyên, điều chỉnh răng nếu cần.

5.                 Hỗ trợ khác:

o                  Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu để hỗ trợ phát triển.

o                  Tư vấn tâm lý và giáo dục đặc biệt cho các bệnh nhân có biến chứng thần kinh.

Tiên lượng

·                     Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, đặc biệt là các biến chứng thần kinh và mắt.

·                     Với sự chăm sóc y tế kịp thời, nhiều bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025