HỘI CHỨNG VAN DER WOUDE

Hội chứng Van der Woude (VWS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến sự phát triển của môi và vòm miệng. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây sứt môi - hở hàm ếch di truyền.

Nguyên nhân & di truyền

·                     VWS là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

·                     Do đột biến gen IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6) trên nhiễm sắc thể 1q32-q41.

·                     Nguy cơ di truyền: Nếu bố/mẹ mắc VWS, con có 50% khả năng bị bệnh.

Triệu chứng chính

Dị tật vùng miệng:

·                     Sứt môi, hở hàm ếch (một bên hoặc hai bên)

·                     Rò môi dưới (đặc trưng của VWS, xuất hiện ở 80% bệnh nhân)

·                     Răng mọc bất thường, thiếu răng

Triệu chứng khác (không phải ai cũng có):

·                     Dị tật ngón tay

·                     Dính ngón hoặc thiếu ngón

·                     Bất thường hệ tiết niệu, tim mạch (hiếm gặp)

Chẩn đoán

Dựa vào lâm sàng: Sứt môi, hở hàm ếch kèm theo rò môi dưới
Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến IRF6 (hữu ích trong chẩn đoán trước sinh)
Siêu âm thai (nếu có tiền sử gia đình)

Điều trị

1.                 Phẫu thuật chỉnh hình

o                  Sứt môi: Phẫu thuật lúc 3 - 6 tháng tuổi

o                  Hở hàm ếch: Phẫu thuật lúc 9 - 12 tháng tuổi

o                  Sửa rò môi dưới nếu cần

2.                 Liệu pháp ngôn ngữ (hỗ trợ phát âm, giao tiếp)

3.                 Chỉnh nha & Nha khoa (đối với trường hợp răng mọc bất thường)

Tiên lượng & biến chứng

·                     Nếu được điều trị sớm, hầu hết trẻ phát triển bình thường.

·                     Một số có thể gặp khó khăn trong phát âm & giao tiếp.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025