THIỂU SẢN THẦN KINH THỊ GIÁC

Optic Nerve Hypoplasia - ONH

1. Định nghĩa

Thiểu sản thần kinh thị giác (ONH) là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi sự giảm sản số lượng sợi trục thần kinh thị giác, dẫn đến teo nhỏ đầu dây thần kinh thị giác. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây suy giảm thị lực ở trẻ em.

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa được xác định rõ ràng, nhưng ONH có thể liên quan đến:

·                     Yếu tố môi trường: Mẹ nhiễm virus, dùng thuốc hoặc tiếp xúc với chất độc khi mang thai.

·                     Rối loạn nội tiết: Do liên quan đến bất thường của vùng dưới đồi và tuyến yên.

·                     Bất thường di truyền: Một số trường hợp có liên quan đến đột biến gene.

3. Triệu chứng

Triệu chứng phụ thuộc vào mức độ tổn thương và có thể bao gồm:

·                     Giảm thị lực: Từ nhẹ đến nặng, có thể ảnh hưởng một hoặc hai mắt.

·                     Giảm phản xạ đồng tử: Đồng tử có thể phản ứng kém với ánh sáng.

·                     Song thị hoặc rung giật nhãn cầu: Xuất hiện từ sớm ở trẻ nhỏ.

·                     Bất thường nội tiết: Nếu có tổn thương vùng dưới đồi và tuyến yên, trẻ có thể bị suy giảm hormone tăng trưởng, suy tuyến giáp hoặc rối loạn tuyến thượng thận.

4. Chẩn đoán

·                     Khám mắt: Quan sát đĩa thị nhỏ hơn bình thường, có dấu hiệu vòng đôi (double-ring sign).

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá dây thần kinh thị giác, vùng dưới đồi và tuyến yên.

·                     Đo điện thế gợi thị giác (VEP): Đánh giá chức năng đường dẫn truyền thị giác.

5. Điều trị

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu để phục hồi thần kinh thị giác đã bị thiểu sản. Tuy nhiên, có thể can thiệp để cải thiện chức năng và chất lượng cuộc sống:

·                     Hỗ trợ thị lực: Kính áp tròng, kính lúp, thiết bị hỗ trợ thị giác.

·                     Can thiệp sớm: Trẻ cần được kích thích thị giác và can thiệp phục hồi chức năng.

·                     Điều trị nội tiết: Nếu có suy giảm hormone, cần điều trị thay thế hormone.

·                     Giáo dục đặc biệt: Hỗ trợ học tập và thích nghi với tầm nhìn kém.

6. Tiên lượng

·                     Thị lực có thể cải thiện dần trong những năm đầu đời nhưng hiếm khi đạt mức bình thường.

·                     Nếu chỉ tổn thương một mắt, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.

·                     Trẻ có kèm theo rối loạn nội tiết hoặc bất thường não bộ có thể gặp nhiều khó khăn trong phát triển.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025