HỘI CHỨNG NAXOS

Hội chứng Naxos: Kết hợp giữa da, tóc và tim

Hội chứng Naxos là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp của ba biểu hiện chính:

·                     Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân: Da lòng bàn tay và bàn chân trở nên dày và sần sùi, tương tự như hình thành các lớp vảy cứng.

·                     Tóc xoăn: Tóc thường xoăn tít, có thể so sánh với len.

·                     Bệnh cơ tim: Đặc biệt là bệnh cơ tim thất phải, có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim và suy tim.

Nguyên nhân

Hội chứng Naxos là do đột biến gen, thường là gen plakoglobin. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự kết nối giữa các tế bào, đặc biệt là trong da và cơ tim. Khi gen này bị đột biến, các tế bào không thể kết nối với nhau một cách bình thường, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng như đã mô tả ở trên.

Di truyền

Hội chứng Naxos thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, con cái của họ có 50% khả năng mắc bệnh.

Các triệu chứng khác

Ngoài ba triệu chứng chính, người bệnh hội chứng Naxos còn có thể gặp phải các triệu chứng khác như:

·                     Gai đen ở nách, háng: Xuất hiện các chấm đen nhỏ ở vùng nách và háng.

·                     Khô da: Da toàn thân có thể trở nên khô và bong tróc.

·                     Tăng tiết mồ hôi lòng bàn tay, bàn chân: Lòng bàn tay và bàn chân đổ mồ hôi nhiều hơn bình thường.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Naxos, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố sau:

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khám da, tóc và tim để tìm các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

·                     Sinh thiết da: Lấy mẫu da để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Điện tâm đồ: Đánh giá hoạt động điện của tim.

·                     Siêu âm tim: Hình ảnh hóa tim để đánh giá cấu trúc và chức năng của tim.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Naxos. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Kem dưỡng da: Giúp làm mềm da và giảm ngứa.

·                     Thuốc: Sử dụng các loại thuốc để điều trị các triệu chứng như đau, ngứa, rối loạn nhịp tim và suy tim.

·                     Vật lý trị liệu: Cải thiện chức năng tim và phổi.

·                     Ghép tim: Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng và suy tim giai đoạn cuối, ghép tim có thể là lựa chọn cuối cùng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Naxos phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các biến chứng. Bệnh có thể tiến triển chậm hoặc nhanh, tùy thuộc vào từng cá nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024