LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Bệnh gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ, đặc biệt là cơ xương và cơ tim. Điều này dẫn đến nhiều khó khăn trong vận động và các biến chứng nghiêm trọng khác.

Nguyên nhân

Bệnh xảy ra do đột biến gen dystrophin, một gen rất quan trọng trong việc bảo vệ các sợi cơ. Khi gen này bị đột biến, cơ thể không sản xuất đủ hoặc không sản xuất được protein dystrophin, dẫn đến tổn thương và suy yếu các sợi cơ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm, thường ở độ tuổi từ 2-5 tuổi, và có thể bao gồm:

·                     Khó khăn khi đi lại: Trẻ em bị bệnh thường biết đi muộn hơn so với các bạn cùng trang lứa và dễ bị vấp ngã.

·                     Yếu cơ: Các cơ ở chân, hông và vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên, dẫn đến khó khăn khi leo cầu thang, chạy hoặc nhảy.

·                     Dáng đi bất thường: Trẻ em có thể đi bằng các ngón chân hoặc có dáng đi "vịt".

·                     Mệt mỏi dễ dàng: Hoạt động thể chất đơn giản cũng khiến trẻ cảm thấy mệt mỏi.

·                     Co cứng cơ: Các cơ có thể bị co cứng, đặc biệt là ở bắp chân.

·                     Các vấn đề về tim: Bệnh có thể ảnh hưởng đến cơ tim, gây ra các vấn đề về tim như suy tim.

·                     Khó khăn trong việc thở: Do các cơ hô hấp yếu đi.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm máu: Đo mức độ của một loại enzyme gọi là creatine kinase (CK), thường tăng cao ở những người mắc bệnh.

·                     Sinh thiết cơ: Lấy một mẫu nhỏ của mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen dystrophin.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì sức mạnh cơ và khả năng vận động.

·                     Thuốc: Các loại thuốc corticosteroid có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.

·                     Hô hấp hỗ trợ: Giúp cải thiện chức năng hô hấp.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để cải thiện chức năng vận động.

Điều quan trọng là phát hiện và điều trị bệnh sớm để giúp người bệnh có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024