HỘI CHỨNG FRASIER

Hội chứng Frasier là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sinh dục, thận và nguy cơ ung thư. Bệnh chủ yếu do đột biến ở gen WT1 và thường gặp ở người có kiểu gen nam (46,XY) nhưng biểu hiện hình thái nữ do rối loạn phát triển sinh dục.

1. Nguyên nhân

Đột biến ở gen WT1 (Wilms' Tumor 1) trên nhiễm sắc thể 11p13, làm rối loạn quá trình phát triển thận và cơ quan sinh dục.

Mất chức năng kiểm soát biệt hóa tuyến sinh dục, khiến tinh hoàn không hình thành đúng cách.

Làm suy giảm chức năng thận, dẫn đến hội chứng thận hư tiến triển.

2. Triệu chứng

1. Rối loạn phát triển sinh dục

·                     Người có kiểu gen XY (nam giới), nhưng phát triển hình thái nữ.

·                     Tuyến sinh dục không phát triển thành tinh hoàn hay buồng trứng mà thành dải xơ sinh dục (gonadal streak).

·                     Không có kinh nguyệt, không có tử cung, không có buồng trứng (suy tuyến sinh dục nguyên phát).

·                     Tăng nguy cơ ung thư tuyến sinh dục (gonadoblastoma).

2. Bệnh thận

·                     Hội chứng thận hư kháng steroid, thường khởi phát trong tuổi thiếu niên.

·                     Xơ cứng cầu thận khu trú từng phần (FSGS - Focal Segmental Glomerulosclerosis) gây suy thận mạn.

·                     Cuối cùng dẫn đến suy thận giai đoạn cuối, cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

3. Ung thư tuyến sinh dục

·                     Nguy cơ cao bị gonadoblastoma (một loại ung thư phát triển từ mô sinh dục bất thường).

·                     Vì vậy, phẫu thuật cắt tuyến sinh dục (gonadectomy) sớm được khuyến khích để phòng ngừa ung thư.

3. Chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến WT1.

Sinh thiết thận: Chẩn đoán FSGS nếu có hội chứng thận hư.

Xét nghiệm nội tiết: Thấy bất thường về nội tiết sinh dục.

Siêu âm / MRI vùng chậu: Xác định tình trạng không có tử cung, buồng trứng.

4. Điều trị & Quản lý

Hội chứng thận hư:

·                     Điều trị bảo tồn với thuốc hạ huyết áp, lợi tiểu, chế độ ăn giảm muối.

·                     Khi suy thận tiến triển, cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Tuyến sinh dục bất thường:

·                     Cắt bỏ tuyến sinh dục sớm để ngăn ngừa ung thư gonadoblastoma.

·                     Nếu muốn duy trì đặc điểm nữ giới, có thể liệu pháp hormone thay thế (HRT).

Hỗ trợ tâm lý & nội tiết:

·                     Hỗ trợ tinh thần về vấn đề nhận dạng giới tính.

·                     Nếu cần, có thể sử dụng liệu pháp hormone để duy trì đặc điểm sinh dục nữ.

5. Phân biệt với các hội chứng liên quan đến WT1

Hội chứng Đặc điểm chính

Frasier Rối loạn sinh dục XY, hội chứng thận hư, ung thư tuyến sinh dục

Denys-Drash Dị tật sinh dục XY, bệnh thận nặng từ sớm, nguy cơ Wilms' tumor

WAGR Khối u Wilms, không có mống mắt (aniridia), dị tật sinh dục, chậm phát triển trí tuệ

Kết luận

Hội chứng Frasier là một rối loạn hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, gây rối loạn sinh dục, bệnh thận tiến triển và nguy cơ ung thư.

Chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời (cắt tuyến sinh dục, kiểm soát thận) giúp cải thiện chất lượng sống.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025