THẬN ĐA NANG

Polycystic Kidney Disease

Thận đa nang là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều nang chứa dịch ở cả hai thận, làm tăng kích thước thận và giảm chức năng thận theo thời gian, cuối cùng dẫn đến suy thận mạn giai đoạn cuối.

PHÂN LOẠI

1. Thận đa nang người lớn (ADPKD – Autosomal Dominant PKD)

·                     Thường gặp nhất (~90% trường hợp PKD)

·                     Di truyền trội trên NST thường

·                     Triệu chứng thường xuất hiện sau 30 tuổi

2. Thận đa nang trẻ em (ARPKD – Autosomal Recessive PKD)

·                     Hiếm gặp hơn

·                     Di truyền lặn trên NST thường

·                     Xuất hiện sớm, có thể ngay từ sơ sinh

NGUYÊN NHÂN

ADPKD:

·                     Do đột biến gen PKD1 (85%) hoặc PKD2 (15%)

o                  PKD1: tiến triển nhanh, nặng hơn

o                  PKD2: khởi phát muộn, tiên lượng nhẹ hơn

ARPKD:

·                     Đột biến gen PKHD1 (trên NST 6)

SINH LÝ BỆNH

·                     Đột biến gen gây rối loạn chức năng protein polycystin → mất điều hòa tăng sinh và biệt hóa tế bào ống thận → hình thành nhiều nang dịch → tăng áp lực trong thận, thiếu máu cục bộ → xơ hóa → suy giảm chức năng thận

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

ADPKD (thường gặp ở người lớn)

·                     Đau âm ỉ vùng hông lưng

·                     Tiểu máu vi thể hoặc đại thể

·                     Tăng huyết áp (rất phổ biến, có thể là dấu hiệu đầu tiên)

·                     Nhiễm trùng nang thận hoặc nhiễm trùng tiết niệu tái phát

·                     Suy thận mạn tiến triển

·                     Sờ thấy thận lớn 2 bên

·                     Các biểu hiện ngoài thận:

o                  Phình động mạch não (phình mạch dạng berry) → nguy cơ xuất huyết dưới nhện

o                  Nang gan, nang tụy

o                  Sa van 2 lá, phình động mạch chủ

ARPKD (ở trẻ sơ sinh/trẻ nhỏ)

·                     Bụng to do thận to

·                     Suy hô hấp sau sinh (do phổi kém phát triển)

·                     Tăng huyết áp, nhiễm trùng tiểu

·                     Có thể kèm xơ gan dạng ống mật (bất thường gan)

CHẨN ĐOÁN

1. Siêu âm bụng

·                     Thận lớn, có nhiều nang hai bên

·                     Siêu âm người thân (tầm soát di truyền)

2. CT hoặc MRI ổ bụng

·                     Đánh giá số lượng và kích thước nang chính xác hơn

3. Xét nghiệm chức năng thận

·                     Creatinin, ure máu tăng theo mức độ tổn thương thận

4. Xét nghiệm gen (nếu cần)

·                     Xác định đột biến PKD1/PKD2 hoặc PKHD1

ĐIỀU TRỊ

Hiện chưa có cách chữa khỏi, mục tiêu là làm chậm tiến triển và điều trị biến chứng:

1. Điều trị bảo tồn

·                     Kiểm soát huyết áp: thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể AT1 (ACEi/ARB)

·                     Uống đủ nước để ngăn sỏi và nhiễm trùng

·                     Điều trị nhiễm trùng, giảm đau nếu có nang nhiễm trùng

·                     Tránh thuốc độc cho thận (NSAIDs...)

2. Thuốc đặc hiệu (cho ADPKD tiến triển nhanh)

·                     Tolvaptan (ức chế vasopressin V2 receptor) → làm chậm tăng kích thước thận và suy giảm GFR

3. Suy thận mạn giai đoạn cuối

·                     Lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận

TIÊN LƯỢNG

·                     ADPKD: tiến triển từ từ, nhưng phần lớn người bệnh sẽ cần lọc máu hoặc ghép thận ở độ tuổi 50–70.

·                     ARPKD: có thể tử vong sớm (trong sơ sinh) hoặc sống đến tuổi trưởng thành tùy mức độ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025