HỘI CHỨNG BECKWITH WIEDEMANN

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển cơ thể. Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm tăng trưởng quá mức, nguy cơ cao mắc u nguyên bào gan (hepatoblastoma) và u Wilms (ung thư thận).

1. Nguyên nhân

BWS xảy ra do bất thường biểu hiện gen trên nhiễm sắc thể số 11 (vùng 11p15.5), ảnh hưởng đến các gen kiểm soát tăng trưởng, bao gồm:

·                     Gen IGF2: Kiểm soát sự phát triển và tăng trưởng của tế bào.

·                     Gen CDKN1C: Giúp điều hòa sự phát triển của tế bào.

·                     Gen H19, KCNQ1OT1: Ảnh hưởng đến quá trình in dấu di truyền (genomic imprinting).

Khoảng 85% trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, nhưng 10-15% có tính di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

2. Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng BWS rất đa dạng, nhưng phổ biến nhất là:

Dấu hiệu khi sinh ra

·                     Trọng lượng sơ sinh lớn (>4 kg) do phát triển quá mức trong thai kỳ.

·                     Lưỡi to bất thường (macroglossia), có thể gây khó khăn trong việc bú và nói.

·                     Thoát vị rốn hoặc hở thành bụng (omphalocele).

·                     Tai to hoặc có nếp gấp ở dái tai.

Tăng trưởng bất thường

·                     Phát triển nhanh trong những năm đầu đời, sau đó tốc độ tăng trưởng dần bình thường.

·                     Phì đại nửa người (hemihypertrophy): Một bên cơ thể lớn hơn bên còn lại.

Nguy cơ ung thư cao

·                     U Wilms (ung thư thận) xuất hiện ở khoảng 5-10% trẻ mắc BWS.

·                     U nguyên bào gan (hepatoblastoma), thường xuất hiện trong 5 năm đầu đời.

Các vấn đề khác

·                     Hạ đường huyết sơ sinh: Do tiết insulin quá mức, có thể gây co giật nếu không được điều trị.

·                     Bất thường thận: Có thể có thận to hoặc dị dạng.

·                     Chậm phát triển nhẹ (hiếm gặp).

3. Chẩn đoán

Lâm sàng

Bác sĩ chẩn đoán dựa trên các đặc điểm hình thể và tiền sử gia đình.

Xét nghiệm di truyền

·                     Methylation test: Kiểm tra bất thường biểu hiện gen tại vùng 11p15.5.

·                     Xét nghiệm đột biến gen (CDKN1C, IGF2, H19, KCNQ1OT1) nếu có tiền sử gia đình.

4. Điều trị và Quản lý

Điều trị triệu chứng

·                     Lưỡi to (macroglossia): Cần phẫu thuật nếu gây khó khăn trong ăn uống, thở hoặc nói.

·                     Thoát vị rốn hoặc hở thành bụng: Cần phẫu thuật để đóng lại thành bụng.

·                     Hạ đường huyết sơ sinh: Kiểm soát bằng chế độ ăn và thuốc điều chỉnh đường huyết.

Giám sát ung thư

·                     Siêu âm bụng mỗi 3-4 tháng đến khi trẻ 8 tuổi để phát hiện u Wilms hoặc hepatoblastoma.

·                     Xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein) định kỳ để tầm soát ung thư gan.

Điều chỉnh bất đối xứng cơ thể

·                     Nếu phì đại một bên cơ thể nghiêm trọng, có thể phẫu thuật chỉnh hình.

5. Tiên lượng

·                     Tỷ lệ sống sót rất cao (>90%), đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm và kiểm soát nguy cơ ung thư.

·                     Các vấn đề về tăng trưởng thường tự điều chỉnh khi trẻ lớn lên.

·                     Cần theo dõi lâu dài để phát hiện và điều trị kịp thời các biến chứng.

6. Theo dõi và phòng ngừa biến chứng

·                     Khám định kỳ với bác sĩ nhi khoa, nội tiết và di truyền.

·                     Kiểm tra thận và siêu âm bụng mỗi 3-6 tháng đến khi trẻ 8 tuổi.

·                     Xét nghiệm đường huyết sơ sinh để phát hiện hạ đường huyết.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025