HỘI CHỨNG KHÁNG ANDROGEN

Hội chứng kháng androgen (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể đáp ứng hoặc phản ứng không đầy đủ với nội tiết tố androgen (hormone nam giới), mặc dù cơ thể vẫn sản xuất androgen bình thường. Hội chứng này xảy ra do đột biến trong gen AR (Androgen Receptor), làm suy giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng của thụ thể androgen.

Phân loại hội chứng kháng androgen

AIS có thể được chia thành ba mức độ chính dựa trên mức độ đáp ứng của cơ thể với androgen:

1. Hội chứng kháng androgen hoàn toàn (Complete Androgen Insensitivity Syndrome - CAIS)

o Cơ thể không phản ứng với androgen, dẫn đến hình thái nữ giới mặc dù có bộ nhiễm sắc thể XY.

o Trẻ sinh ra có hình dạng bên ngoài giống nữ, có âm đạo ngắn nhưng không có tử cung và buồng trứng.

o Tinh hoàn có thể ẩn trong ổ bụng hoặc bẹn.

o Không xuất hiện kinh nguyệt, vô sinh.

2. Hội chứng kháng androgen không hoàn toàn (Partial Androgen Insensitivity Syndrome - PAIS)

o Cơ thể phản ứng một phần với androgen, dẫn đến hình thái trung gian giữa nam và nữ.

o Cơ quan sinh dục ngoài có thể không rõ ràng, có thể có tinh hoàn ẩn, dương vật nhỏ hoặc lỗ niệu đạo lệch.

3. Hội chứng kháng androgen nhẹ (Mild Androgen Insensitivity Syndrome - MAIS)

o Cơ thể có phản ứng yếu với androgen nhưng vẫn phát triển theo hướng nam giới.

o Có thể gặp các vấn đề như tinh hoàn nhỏ, vô sinh hoặc giảm sản xuất tinh trùng.

Nguyên nhân

AIS là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X do đột biến gen AR, làm cho cơ thể không thể sử dụng androgen một cách hiệu quả.

Chẩn đoán

• Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định bộ nhiễm sắc thể XY.

• Xét nghiệm hormone để kiểm tra mức testosterone, LH, FSH.

• Xét nghiệm đột biến gen AR để xác định đột biến di truyền.

• Siêu âm vùng chậu để kiểm tra sự hiện diện của tử cung, buồng trứng hoặc tinh hoàn ẩn.

Điều trị

• Phẫu thuật: Loại bỏ tinh hoàn ẩn để tránh nguy cơ ung thư.

• Liệu pháp hormone: Nếu người mắc CAIS muốn duy trì giới tính nữ, có thể sử dụng estrogen để hỗ trợ phát triển đặc điểm nữ tính.

• Tư vấn tâm lý: Hỗ trợ bệnh nhân và gia đình trong quá trình xác định giới tính và tâm lý.

 TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025