HỘI CHỨNG OSLER WEBER RENDU

Hội chứng Osler-Weber-Rendu: Khi mạch máu trở nên mong manh

Hội chứng Osler-Weber-Rendu, hay còn gọi là giãn mao mạch xuất huyết di truyền, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống mạch máu. Bệnh khiến các mạch máu, đặc biệt là mao mạch, trở nên yếu và dễ vỡ, gây ra các biểu hiện như chảy máu cam, các vết bớt đỏ trên da và các vấn đề nghiêm trọng hơn ở các cơ quan nội tạng.

Nguyên nhân

Bệnh này do đột biến gen gây ra, thường được di truyền theo trội nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, con cái của họ có 50% khả năng mắc bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Osler-Weber-Rendu có thể khác nhau giữa các cá nhân và thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Chảy máu cam: Đây là triệu chứng thường gặp nhất, có thể xảy ra thường xuyên và kéo dài.

·                     Các vết bớt đỏ: Xuất hiện trên da, môi, lưỡi và các niêm mạc khác.

·                     Dị dạng động tĩnh mạch: Các mạch máu bất thường hình thành ở các cơ quan nội tạng như phổi, gan, não, gây ra các vấn đề như khó thở, đau bụng, đau đầu.

·                     Xuất huyết ở các cơ quan khác: Có thể xảy ra ở đường tiêu hóa, niệu đạo.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Osler-Weber-Rendu, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả khám thực thể và các xét nghiệm hỗ trợ như:

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tìm kiếm các vết bớt đỏ trên da, kiểm tra niêm mạc mũi và các cơ quan khác.

·                     Siêu âm: Để đánh giá các dị dạng mạch máu.

·                     Chụp CT, MRI: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về các dị dạng mạch máu.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Osler-Weber-Rendu. Việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Điều trị chảy máu: Dùng thuốc cầm máu, nạo niêm mạc mũi, sử dụng laser.

·                     Điều trị các dị dạng mạch máu: Phẫu thuật, can thiệp mạch để loại bỏ hoặc làm giảm kích thước của các dị dạng mạch máu.

·                     Điều trị triệu chứng: Sử dụng thuốc để điều trị các triệu chứng như đau, khó thở.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, hội chứng Osler-Weber-Rendu có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như:

·                     Thiếu máu: Do mất máu mạn tính.

·                     Đột quỵ: Do vỡ mạch máu ở não.

·                     Suy tim: Do các dị dạng mạch máu ở phổi.

Phòng ngừa

Vì đây là bệnh di truyền nên không có cách phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024