LOẠN SẢN XƠ CƠ

Fibromuscular Dysplasia – FMD

1. Định nghĩa

FMD là một bệnh không viêm – không xơ vữa, ảnh hưởng đến thành động mạch cỡ trung bình, dẫn đến:

·                     Hẹp, giãn, bóc tách, hoặc phình mạch.

·                     Phổ biến nhất là ở động mạch thận và động mạch cảnh, nhưng có thể xảy ra ở bất kỳ động mạch nào (chân, não, ruột...).

2. Dịch tễ học

·                     90% bệnh nhân là phụ nữ, thường ở độ tuổi 30–60.

·                     Tỉ lệ mắc chưa rõ ràng do nhiều ca không được chẩn đoán.

3. Cơ chế bệnh sinh

·                     Chưa rõ nguyên nhân chính xác.

·                     Yếu tố gen có vai trò (có tính chất gia đình ở một số bệnh nhân).

·                     Có thể liên quan đến:

o                  Rối loạn mô liên kết

o                  Hormone nữ (vai trò của estrogen)

o                  Chấn thương cơ học thành mạch

4. Phân loại mô học (cũ – không còn áp dụng lâm sàng phổ biến):

·                     Medial fibroplasia (85%) – dạng thường gặp nhất, tạo hình ảnh "chuỗi hạt" (string of beads) trên hình ảnh mạch máu.

·                     Intimal, adventitial, perimedial types (ít gặp).

5. Triệu chứng lâm sàng

Tùy thuộc vào vị trí mạch máu bị ảnh hưởng:

A. Động mạch thận (Renal artery – phổ biến nhất)

·                     Tăng huyết áp kháng trị hoặc khởi phát sớm

·                     Suy thận nếu nặng

B. Động mạch cảnh / đốt sống

·                     Đau đầu (đau nửa đầu)

·                     Ù tai, chóng mặt, mờ mắt

·                     TIA hoặc đột quỵ nếu có bóc tách mạch

C. Các vị trí khác (mạc treo, chi, não...)

·                     Đau bụng sau ăn, thiếu máu mạc treo

·                     Đau cách hồi khi đi bộ

·                     Bóc tách động mạch chủ bụng (hiếm)

6. Chẩn đoán hình ảnh

A. CT angiography (CTA) hoặc MR angiography (MRA)

·                     Được ưu tiên hiện nay để khảo sát đa vị trí

·                     Hình ảnh điển hình: “string of beads” (hẹp từng đoạn xen kẽ phình nhẹ)

B. Siêu âm Doppler động mạch thận / cảnh

·                     Tầm soát ban đầu

·                     Phát hiện dòng chảy xoáy, tăng tốc bất thường

C. Chụp động mạch (DSA)

·                     Tiêu chuẩn vàng nhưng ít dùng do tính xâm lấn

 7. Di truyền và FMD

·                     FMD không phải bệnh đơn gen kinh điển, nhưng có thể liên quan di truyền gia đình.

·                     Hiện nay chưa có xét nghiệm gen đặc hiệu, nhưng nghiên cứu đã phát hiện:

o                  Một số biến thể gen liên quan: PHACTR1, LRP1, ATP2B1 (qua GWAS)

o                  FMD có thể nằm trong phổ bệnh mạch máu di truyền cùng với:

§                Hội chứng Marfan

§                Ehlers-Danlos mạch máu

§                Loeys-Dietz

Vì vậy, FMD có thể được xem như một bệnh mạch máu đa yếu tố có tính chất gia đình, nhưng chưa đủ dữ liệu để xét nghiệm gen lâm sàng định kỳ.

8. Điều trị

·                     Không có điều trị khỏi hẳn, mục tiêu là kiểm soát biến chứng.

A. Tăng huyết áp

·                     Thuốc ức chế men chuyển / chẹn beta

·                     Theo dõi sát huyết áp

B. Can thiệp nội mạch (nếu hẹp nặng hoặc kháng trị)

·                     Angioplasty không stent là lựa chọn hàng đầu cho hẹp động mạch thận do FMD

·                     Phẫu thuật hiếm khi cần

C. Phòng ngừa đột quỵ / TIA

·                     Kháng tiểu cầu (aspirin) nếu tổn thương cảnh / đốt sống

·                     Theo dõi phình mạch não

9. Theo dõi và quản lý lâu dài

·                     Đánh giá định kỳ các mạch máu khác (CTA/MRA vùng bụng, ngực, não)

·                     Tư vấn không chơi thể thao cường độ cao nếu có phình động mạch / bóc tách

·                     Khuyên người bệnh không hút thuốc (tăng nguy cơ biến chứng)

Tóm tắt

Mục

Nội dung

Bệnh học

Hẹp, bóc tách, phình động mạch không do xơ vữa

Cơ quan hay gặp

Thận, cảnh, đốt sống

Dấu hiệu hình ảnh

String of beads

Điều trị

Thuốc huyết áp, can thiệp nội mạch chọn lọc

Di truyền

Có tính chất gia đình, nhưng chưa có xét nghiệm gen đặc hiệu

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025