THOÁT VỊ VÙNG RỐN BẨM SINH

Omphalocele – Dị tật Thành Bụng Bẩm Sinh

Omphalocele (thoát vị rốn bẩm sinh) là một dị tật bẩm sinh trong đó các cơ quan bụng (như ruột, gan, dạ dày) thoát ra ngoài qua lỗ hở ở rốn, nhưng vẫn được bao phủ bởi màng phúc mạc. Đây là một dị tật ống cơ thể xảy ra trong giai đoạn phát triển phôi thai.

1. Nguyên nhân và Cơ chế hình thành

Omphalocele xảy ra do quá trình đóng thành bụng bị gián đoạn trong giai đoạn phôi thai (tuần 6-10 của thai kỳ). Thông thường, trong giai đoạn này:

·                     Ruột thoát ra ngoài khoang cơ thể để phát triển, sau đó quay trở lại ổ bụng.

·                     Nếu quá trình này không diễn ra bình thường, ruột và các cơ quan khác có thể không quay trở lại đúng vị trí, dẫn đến omphalocele.

Nguyên nhân tiềm ẩn:

·                     Đột biến gen & bất thường nhiễm sắc thể (chiếm khoảng 30-50%):

o                  Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) – liên quan đến mất kiểm soát biểu hiện IGF2, H19, CDKN1C, KCNQ1OT1.

o                  Hội chứng Trisomy 13, 18, 21 (hội chứng Patau, Edwards, Down).

·                     Yếu tố môi trường: đái tháo đường thai kỳ, thiếu acid folic, tiếp xúc với rượu, thuốc lá.

·                     Bất thường phát triển nội tạng (liên quan đến dị tật tim, đường tiêu hóa).

2. Phân loại Omphalocele

·                     Nhỏ (<5 cm): Chỉ chứa ruột, ít nguy cơ biến chứng.

·                     Lớn (>5 cm): Có thể chứa gan, dạ dày, gây áp lực lên phổi và tim.

·                     Omphalocele khổng lồ: Thoát vị nhiều cơ quan, nguy cơ tử vong cao.

3. Biểu hiện lâm sàng & chẩn đoán

Triệu chứng:

·                     Một khối phình chứa ruột/cơ quan nội tạng nằm ngoài rốn, được bao phủ bởi một màng mỏng trong suốt.

·                     Thường đi kèm với dị tật tim, bất thường hệ tiêu hóa, tiết niệu.

·                     Trong hội chứng Beckwith-Wiedemann, trẻ có thể có macroglossia (lưỡi to), phì đại nội tạng, nguy cơ ung thư cao.

Chẩn đoán:

·                     Siêu âm thai (từ tuần 12): Phát hiện thoát vị rốn và các dị tật đi kèm.

·                     Xét nghiệm di truyền (NIPT, karyotype, microarray): Xác định bất thường nhiễm sắc thể.

·                     MRI thai nhi: Đánh giá mức độ ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng.

4. Điều Trị

·                     Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, có thể thực hiện ngay sau sinh hoặc trì hoãn tùy mức độ bệnh.

·                     Kỹ thuật phẫu thuật:

o                  Đóng ngay: Nếu omphalocele nhỏ, bác sĩ có thể đưa cơ quan vào bụng và khâu đóng lại.

o                  Đóng theo giai đoạn (staged repair): Nếu omphalocele lớn, cần nhiều bước để đưa nội tạng về đúng vị trí.

5. Tiên lượng & biến chứng

·                     Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước omphalocele và các dị tật đi kèm.

·                     Biến chứng có thể bao gồm suy hô hấp, nhiễm trùng, hội chứng tăng áp lực ổ bụng.

·                     Trẻ bị omphalocele có nguy cơ thoát vị rốn tái phát, rối loạn tiêu hóa sau phẫu thuật.

6. Phòng ngừa

·                     Bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ.

·                     Kiểm soát tốt đái tháo đường thai kỳ, tránh tiếp xúc với chất độc hại.

·                     Tầm soát di truyền sớm, đặc biệt nếu gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025