HỘI CHỨNG FUKUYAMA

Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy - FCMD

Hội chứng Fukuyama là một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh hiếm gặp, chủ yếu được phát hiện ở Nhật Bản. Bệnh này gây yếu cơ, ảnh hưởng đến sự phát triển trí não và có thể gây động kinh.

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen FKTN (Fukutin), một gen quan trọng trong quá trình glycosyl hóa dystroglycan (một loại protein giúp duy trì cấu trúc cơ và não).

·                     Di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh thì con mới có nguy cơ mắc.

2. Triệu chứng

Hệ cơ bắp:

·                     Trẻ bị yếu cơ toàn thân từ khi mới sinh, khó bú, khó vận động.

·                     Không thể tự ngồi hoặc đi lại được.

Não bộ:

·                     Tật não mịn (lissencephaly dạng nhẹ): não ít nếp gấp hơn bình thường.

·                     Não nhỏ (microcephaly), chậm phát triển trí tuệ nặng.

·                     Động kinh, co giật thường xuyên.

Mắt:

·                     Một số trường hợp có bất thường về võng mạc, nhưng nhẹ hơn so với hội chứng Walker-Warburg.

Các biến chứng khác:

·                     Khó nuốt, khó thở.

·                     Biến dạng xương, cong vẹo cột sống.

·                     Nhiễm trùng hô hấp thường xuyên, dễ dẫn đến suy hô hấp.

3. Tiên lượng và điều trị

·                     Không có cách chữa khỏi, bệnh tiến triển nặng dần theo thời gian.

·                     Trẻ thường không sống quá tuổi vị thành niên do các biến chứng hô hấp và tim mạch.

·                     Điều trị chỉ mang tính hỗ trợ, bao gồm:

o                  Vật lý trị liệu để duy trì chức năng cơ bắp.

o                  Dinh dưỡng hỗ trợ nếu trẻ khó nuốt.

o                  Chăm sóc hô hấp, chống nhiễm trùng phổi.

o                  Điều trị động kinh bằng thuốc chống co giật.

4. Phát hiện sớm và tư vấn di truyền

·                     Siêu âm thai có thể phát hiện bất thường về não.

·                     Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm nguy cơ và tư vấn sinh con khỏe mạnh bằng phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) khi làm thụ tinh trong ống nghiệm.

Kết luận: Hội chứng Fukuyama là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây yếu cơ, chậm phát triển trí tuệ và động kinh. Bệnh không thể chữa khỏi, nhưng có thể phát hiện sớm bằng xét nghiệm di truyền để hỗ trợ kế hoạch sinh con khỏe mạnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025