BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA

Rối loạn chuyển hóa là một nhóm các bệnh lý xảy ra khi quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể bị rối loạn. Điều này có nghĩa là cơ thể không thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng một cách hiệu quả, dẫn đến sự tích tụ hoặc thiếu hụt các chất cần thiết.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa rất đa dạng, có thể do:

·                     Di truyền: Một số rối loạn chuyển hóa là do đột biến gen di truyền.

·                     Môi trường: Chế độ ăn uống không hợp lý, thiếu hụt dinh dưỡng, ô nhiễm môi trường cũng có thể gây ra rối loạn chuyển hóa.

·                     Các yếu tố khác: Tuổi tác, giới tính, bệnh lý kèm theo.

Các loại rối loạn chuyển hóa thường gặp

·                     Rối loạn chuyển hóa đường: Bao gồm bệnh đái tháo đường, bệnh galactose huyết, bệnh fructose huyết.

·                     Rối loạn chuyển hóa lipid: Gây ra các bệnh như tăng cholesterol máu, tăng triglyceride máu, xơ vữa động mạch.

·                     Rối loạn chuyển hóa protein: Gây ra các bệnh như phenylketon niệu (PKU), bệnh Gaucher.

·                     Rối loạn chuyển hóa các chất khác: Rối loạn chuyển hóa các vitamin, khoáng chất.

Triệu chứng

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa rất đa dạng và phụ thuộc vào loại bệnh cụ thể, bao gồm:

·                     Mệt mỏi: Do cơ thể thiếu năng lượng.

·                     Sụt cân hoặc tăng cân bất thường: Do rối loạn quá trình chuyển hóa năng lượng.

·                     Rối loạn tiêu hóa: Buồn nôn, ói mửa, tiêu chảy, táo bón.

·                     Vàng da: Do gan bị tổn thương.

·                     Phù: Do tích tụ chất lỏng trong cơ thể.

·                     Đau khớp: Do lắng đọng các tinh thể muối.

·                     Rối loạn thần kinh: Mất trí nhớ, co giật.

·                     Thay đổi tâm trạng: Trầm cảm, lo âu.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa, bác sĩ sẽ dựa vào:

·                     Khám lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng và tiền sử bệnh gia đình.

·                     Xét nghiệm máu: Đo các chỉ số đường huyết, mỡ máu, chức năng gan, thận.

·                     Xét nghiệm nước tiểu: Đo các chất thải trong nước tiểu.

·                     Sinh thiết: Lấy mẫu mô để kiểm tra.

·                     Các xét nghiệm hình ảnh: Chụp x quang, siêu âm, CT, MRI.

Điều trị

Việc điều trị rối loạn chuyển hóa phụ thuộc vào loại bệnh cụ thể và mức độ nghiêm trọng. Các phương pháp điều trị bao gồm:

·                     Chế độ ăn đặc biệt: Điều chỉnh chế độ ăn để hạn chế các chất gây hại và bổ sung các chất cần thiết.

·                     Thuốc: Sử dụng thuốc để điều chỉnh quá trình chuyển hóa.

·                     Tiêm: Tiêm các enzyme thiếu hụt.

·                     Ghép tạng: Trong một số trường hợp, cần ghép tạng để thay thế chức năng của cơ quan bị tổn thương.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa rối loạn chuyển hóa, bạn nên:

·                     Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn nhiều rau xanh, trái cây, hạn chế đồ ngọt, chất béo bão hòa.

·                     Tập thể dục đều đặn: Giúp cải thiện quá trình chuyển hóa.

·                     Kiểm soát cân nặng: Tránh béo phì.

·                     Khám sức khỏe định kỳ: Phát hiện sớm và điều trị kịp thời các bệnh lý.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024