BỆNH HỒNG CẦU HÌNH ELLIP DI TRUYỀN

Hereditary elliptocytosis (HE)

Bệnh hồng cầu hình ellip là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến màng hồng cầu, làm cho hồng cầu bị biến dạng thành hình ellip (oval) thay vì hình đĩa lõm hai mặt bình thường.

Nguyên nhân di truyền

·                     Di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant).

·                     Một số trường hợp rất hiếm có thể di truyền theo kiểu lặn.

·                     Bệnh do đột biến gen mã hóa các protein cấu trúc của màng hồng cầu, phổ biến nhất là:

o                  Spectrin alpha hoặc beta (SPTA1, SPTB)

o                  Protein 4.1 (EPB41)

o                  Band 3 hoặc protein ankyrin (ANK1) (ít phổ biến hơn, hay gặp hơn ở bệnh hồng cầu hình cầu)

Cơ chế bệnh sinh

·                     Các protein màng tế bào bị đột biến làm cho màng hồng cầu mất tính đàn hồi và không ổn định.

·                     Khi hồng cầu đi qua mao mạch nhỏ hoặc lách, nó dễ bị biến dạng và không thể phục hồi lại hình dạng ban đầu.

·                     Dẫn đến tăng tiêu hủy hồng cầu —> thiếu máu tán huyết nhẹ đến trung bình.

Phân loại

1.                 HE thể nhẹ (common HE) – thường không triệu chứng rõ.

2.                 HE thể nặng (hereditary pyropoikilocytosis – HPP) – thường do di truyền kiểu lặn, gây thiếu máu nặng và tán huyết rõ rệt từ nhỏ.

Chẩn đoán

·                     Hình ảnh hồng cầu hình ellip trên lam máu ngoại biên (peripheral blood smear).

·                     Xét nghiệm osmotic fragility có thể bất thường.

·                     Điện di protein màng hồng cầu, hoặc xét nghiệm gen để xác định đột biến.

Lâm sàng

·                     Đa số không có triệu chứng rõ rệt.

·                     Có thể có thiếu máu nhẹ, vàng da nhẹ, hoặc lách to.

·                     Ở thể nặng: thiếu máu nặng, vàng da rõ, có thể cần truyền máu.

Gợi ý nhớ nhanh:

Hồng cầu hình el-LIP (ellip): Lỗi ở "líp" màng → di truyền trội → lách phá huỷ → thiếu máu tán huyết.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025