U TUYẾN THƯỢNG THẬN VỎ NỐT NGUYÊN PHÁT
U tuyến thượng thận vỏ nốt nguyên phát (Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease - PPNAD)
PPNAD là một rối loạn hiếm gặp gây ra bởi sự tăng sinh các nốt nhỏ trong vỏ thượng thận, thường đi kèm với tình trạng tăng sản xuất cortisol, dẫn đến hội chứng Cushing. Bệnh này có thể xuất hiện độc lập nhưng thường liên quan đến phức hợp Carney (Carney Complex - CNC).
Đặc điểm chính của PPNAD:
1. Tăng sản nốt sắc tố:
o Các nốt nhỏ (thường <1cm) trong vỏ thượng thận.
o Có màu nâu sẫm hoặc đen do sự tích tụ melanin hoặc lipofuscin.
2. Tăng cortisol:
o Cortisol tăng liên tục, không bị ức chế bởi cơ chế phản hồi âm tính thông thường, dẫn đến hội chứng Cushing.
3. Hội chứng Cushing không điển hình:
o Các triệu chứng Cushing có thể phát triển chậm, không rõ ràng, đặc biệt ở giai đoạn đầu.
Nguyên nhân:
· Di truyền học:
o Hầu hết các trường hợp PPNAD liên quan đến phức hợp Carney, thường do đột biến gen PRKAR1A.
o Gen này kiểm soát hoạt động của enzyme PKA (Protein Kinase A), ảnh hưởng đến tăng sinh và chức năng của vỏ thượng thận.
· Một số ít trường hợp PPNAD xảy ra đơn độc, không liên quan đến phức hợp Carney.
Triệu chứng:
1. Hội chứng Cushing:
o Tăng cân, béo phì trung tâm (bụng to, tay chân gầy).
o Mặt tròn như trăng.
o Da mỏng, dễ bầm tím, xuất hiện vết rạn da đỏ tím.
o Tăng huyết áp.
o Yếu cơ, đặc biệt là cơ vùng gốc chi.
o Loãng xương và nguy cơ gãy xương.
o Thay đổi tâm lý: Trầm cảm, lo âu, hoặc rối loạn giấc ngủ.
2. Triệu chứng đặc biệt:
o Một số trường hợp hội chứng Cushing ở PPNAD có thể không điển hình, với triệu chứng xuất hiện nhẹ hoặc gián đoạn (do mức cortisol có thể dao động).
3. Triệu chứng liên quan đến phức hợp Carney (nếu có):
o Sắc tố da bất thường (lentigines).
o U nhầy ở tim, da hoặc các cơ quan khác.
o Các u nội tiết khác.
Chẩn đoán:
1. Lâm sàng:
o Dựa vào triệu chứng hội chứng Cushing (đặc biệt khi nghi ngờ có phức hợp Carney).
2. Xét nghiệm:
o Định lượng cortisol máu và nước tiểu: Cortisol thường tăng cao.
o Nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều cao: Không làm giảm cortisol ở bệnh nhân PPNAD.
o Xét nghiệm ACTH: Nồng độ ACTH thấp, cho thấy tăng sản xuất cortisol do tuyến thượng thận (ACTH-độc lập).
3. Chẩn đoán hình ảnh:
o Chụp CT hoặc MRI tuyến thượng thận:
§ Tuyến thượng thận có kích thước bình thường hoặc hơi nhỏ, với các nốt nhỏ tăng sản.
o Đôi khi, hình ảnh không phát hiện rõ các nốt do kích thước nhỏ.
4. Xét nghiệm di truyền:
o Kiểm tra đột biến gen PRKAR1A, đặc biệt ở bệnh nhân có phức hợp Carney.
Điều trị:
1. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận (Adrenalectomy):
o Là phương pháp điều trị triệt để, thường áp dụng cho bệnh nhân có hội chứng Cushing nặng.
o Có thể chỉ định cắt bỏ một bên hoặc cả hai bên tuyến thượng thận (thường là cả hai).
2. Điều trị nội khoa:
o Tạm thời trước phẫu thuật hoặc ở bệnh nhân không thể phẫu thuật:
§ Thuốc ức chế tổng hợp cortisol: Ketoconazole, metyrapone.
3. Theo dõi và quản lý sau phẫu thuật:
o Bệnh nhân cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận cần điều trị thay thế hormone (glucocorticoid và mineralocorticoid) suốt đời.
o Theo dõi định kỳ để phát hiện các khối u hoặc triệu chứng mới liên quan đến phức hợp Carney.
Tiên lượng:
· Nếu được điều trị sớm và phù hợp, hội chứng Cushing có thể được kiểm soát và bệnh nhân cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống.
· Tuy nhiên, cần theo dõi lâu dài để phát hiện tái phát hoặc biến chứng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025