HỘI CHỨNG PALLISTER-HALL

Hội chứng Pallister-Hall (PHS) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể. Hội chứng này chủ yếu liên quan đến dị tật hậu môn, ngón tay thừa và bất thường hệ thần kinh trung ương.

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen GLI3 trên nhiễm sắc thể 7p14.1.

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Nếu một người mắc bệnh, nguy cơ truyền cho con là 50%.

·                     Một số trường hợp xảy ra do đột biến mới (không có tiền sử gia đình).

2. Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng Pallister-Hall rất đa dạng, nhưng phổ biến nhất là:

(1) Dị tật hậu môn trực tràng

·                     Teo hậu môn hoặc hẹp hậu môn.

·                     Lỗ rò hậu môn hoặc bất thường vị trí hậu môn.

(2) Ngón tay thừa (Polydactyly)

·                     Ngón tay hoặc ngón chân thừa, thường ở ngón út.

·                     Có thể chỉ là một mô thừa nhỏ hoặc một ngón phát triển hoàn chỉnh.

(3) U màng não vùng hạ đồi (Hypothalamic hamartoma)

·                     Là một loại khối u lành tính ở vùng hạ đồi của não.

·                     Có thể gây động kinh kiểu cười (Gelastic Seizures) – trẻ đột ngột cười không kiểm soát.

·                     Gây rối loạn nội tiết như dậy thì sớm hoặc suy tuyến yên.

(4) Bất thường sọ mặt

·                     Đầu nhỏ (microcephaly) hoặc dị dạng sọ.

·                     Một số trẻ có thể bị mắt xa nhau hoặc bất thường phát triển mặt.

(5) Bất thường thận và tiết niệu

·                     Thận hình móng ngựa hoặc thận đa nang.

·                     Có thể dẫn đến suy thận nếu không được theo dõi.

(6) Dị tật thanh quản và khí quản

·                     Một số trẻ bị hẹp thanh quản, gây khó thở hoặc khóc yếu.

(7) Các bất thường khác (ít gặp hơn):

·                     Chậm phát triển trí tuệ nhẹ hoặc bình thường.

·                     Dị tật tim bẩm sinh.

·                     Suy giảm tuyến yên, ảnh hưởng đến sự phát triển.

3. Chẩn đoán

Lâm sàng:

·                     Trẻ có ngón tay thừa, dị tật hậu môn, động kinh kiểu cười có thể nghi ngờ mắc PHS.

Cận lâm sàng:

·                     Chụp MRI não: Kiểm tra u hạ đồi.

·                     Siêu âm thận: Phát hiện bất thường thận.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến GLI3.

4. Điều trị

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn, điều trị tập trung vào triệu chứng:

1.                 Phẫu thuật hậu môn nếu trẻ bị teo hậu môn hoặc rò hậu môn.

2.                 Cắt bỏ ngón tay thừa nếu gây cản trở vận động.

3.                 Điều trị động kinh nếu có u hạ đồi gây co giật.

4.                 Phẫu thuật hoặc điều trị nội tiết nếu có rối loạn hormone do u hạ đồi.

5.                 Theo dõi thận định kỳ để kiểm soát nguy cơ suy thận.

5. Tiên lượng

·                     Nếu không có u hạ đồi lớn, hầu hết trẻ có thể phát triển bình thường.

·                     Nếu có động kinh hoặc suy tuyến yên, cần điều trị suốt đời.

·                     Một số trường hợp có chậm phát triển trí tuệ nhẹ, nhưng không nghiêm trọng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025