BỆNH MUIR TORRE

Muir-Torre syndrome

Bệnh Muir-Torre là một hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp giữa ung thư tuyến (thường là ung thư đại trực tràng) và u da tuyến bã (sebaceous tumors). Đây là một biến thể của hội chứng Lynch (ung thư đại tràng di truyền không do polyp – HNPCC).

NGUYÊN NHÂN

·                     Do đột biến gen sửa chữa bắt cặp DNA sai lệch (MMR genes), phổ biến nhất là:

o                  MLH1

o                  MSH2 (chiếm khoảng 90% trong Muir-Torre)

o                  Ít gặp hơn: MSH6, PMS2

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường

DỊCH TỄ

·                     Rất hiếm: <1% các trường hợp ung thư đại tràng do di truyền

·                     Có thể biểu hiện ở người <50 tuổi

·                     Nam gặp nhiều hơn nữ

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

1. U da tuyến bã (sebaceous neoplasms)

·                     U tuyến bã lành tính hoặc ác tính:

o                  U tuyến bã (sebaceous adenoma)

o                  Carcinoma tuyến bã

o                  U biểu mô bã

·                     Thường gặp ở mặt, đầu, cổ, có thể là dấu hiệu đầu tiên

2. Ung thư đường tiêu hoá

·                     Chủ yếu là ung thư đại – trực tràng, thường:

o                  Không kèm polyp

o                  Đa ổ

o                  Xuất hiện ở người trẻ (<50 tuổi)

o                  Có thể tái phát nhiều lần

·                     Các vị trí khác:

o                  Dạ dày, ruột non

3. Ung thư ngoài đường tiêu hoá

·                     Ung thư đường tiết niệu (niệu quản, bàng quang)

·                     Ung thư tử cung, buồng trứng

·                     Ung thư tuyến tiền liệt, vú

CHẨN ĐOÁN

1. Lâm sàng: Tiêu chuẩn chẩn đoán Muir-Torre (Modified Amsterdam II hoặc Revised Bethesda)

·                     Có ít nhất 1 u tuyến bã hoặc carcinoma tuyến bã kèm theo ung thư ở đại tràng hoặc cơ quan khác liên quan đến Lynch

2. Xét nghiệm mô bệnh học

·                     Các u da bã có hình ảnh đặc trưng

3. Miễn dịch hóa mô (IHC) và MSI testing

·                     Tìm sự mất biểu hiện protein MMR (MLH1, MSH2…)

·                     Xác định mất ổn định microsatellite (MSI-H)

4. Xét nghiệm gen

·                     Phát hiện đột biến gen MMR (thường là MSH2)

TẦM SOÁT VÀ THEO DÕI

·                     Người bệnh và thân nhân cần được tư vấn di truyền

·                     Tầm soát ung thư định kỳ:

o                  Nội soi đại tràng mỗi 1–2 năm từ tuổi 20–25

o                  Phụ nữ: siêu âm, nội soi tử cung, xét nghiệm Pap định kỳ

o                  Tầm soát ung thư đường tiết niệu, dạ dày (nếu có yếu tố nguy cơ)

ĐIỀU TRỊ

·                     Điều trị ung thư theo tiêu chuẩn (phẫu thuật, hoá trị, xạ trị nếu cần)

·                     Cắt dự phòng: cân nhắc cắt đại tràng toàn phần ở người có nguy cơ cao

·                     Cắt bỏ các u tuyến bã để xét nghiệm mô bệnh học và tầm soát sớm ung thư liên quan

TIÊN LƯỢNG

·                     Phụ thuộc vào loại và giai đoạn ung thư được phát hiện

·                     Nếu được tầm soát và theo dõi chặt, tiên lượng có thể tốt

Ghi nhớ nhanh:

Đặc điểm Muir-Torre Syndrome

Di truyền Trội trên NST thường

Gen thường gặp MSH2, MLH1

U da đặc trưng U tuyến bã, carcinoma tuyến bã

Ung thư liên quan Đại tràng, tiết niệu, phụ khoa

Tầm soát Nội soi, xét nghiệm gen, IHC, MSI

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025