RỐI LOẠN HỢP NHẤT SỚM CỦA CÁC XƯƠNG SỌ

Craniosynostosis

Rối loạn hợp nhất sớm của các xương sọ (Craniosynostosis) là một dị tật bẩm sinh, trong đó một hoặc nhiều đường khớp sọ (cranial sutures) đóng sớm trước khi não phát triển hoàn tất. Điều này dẫn đến biến dạng hộp sọ và trong một số trường hợp có thể gây tăng áp lực nội sọ, ảnh hưởng đến phát triển thần kinh.

Các đường khớp sọ bình thường

·                     Trẻ sơ sinh có nhiều khớp sọ chưa khép kín để hộp sọ có thể phát triển theo sự lớn lên của não:

o                  Khớp dọc giữa (sagittal suture).

o                  Khớp vành (coronal sutures).

o                  Khớp lambdoid.

o                  Khớp trán (metopic suture) – thường khép trong năm đầu.

Phân loại theo khớp bị ảnh hưởng

Loại Khớp bị ảnh hưởng Hình dạng đầu bất thường Đặc điểm

Scaphocephaly Sagittal (dọc giữa) Đầu dài, hẹp (thuyền đầu) Thường gặp nhất (~50%)

Plagiocephaly Một bên khớp vành Đầu méo lệch bên Phân biệt với đầu bẹt

hoặc lambdoid do tư thế

Brachycephaly Hai bên khớp vành Đầu ngắn, rộng, dẹt trước sau Có thể gặp trong hội chứng

Trigonocephaly Khớp trán (metopic) Trán nhô hình tam giác Có thể kèm thiểu năng

Oxycephaly Nhiều khớp đóng sớm Đầu nhọn, cao bất thường Dạng nặng, hiếm

/Turricephaly

Nguyên nhân

·                     Hầu hết là đơn phát (không rõ nguyên nhân).

·                     Có thể do di truyền: một số hội chứng gene:

o                  Crouzon syndrome.

o                  Apert syndrome.

o                  Pfeiffer syndrome.

o                  Muenke syndrome.

·                     Do bất thường phát triển bào thai, thiếu máu cục bộ vùng khớp sọ.

Lâm sàng

·                     Biến dạng hộp sọ đặc trưng ngay từ sơ sinh hoặc vài tháng tuổi.

·                     Sờ thấy khớp sọ bất thường: mất đường khớp, nhô cứng.

·                     Đầu không phát triển cân xứng theo thời gian.

·                     Có thể kèm:

o                  Tăng áp lực nội sọ (nôn, thóp phồng, giãn tĩnh mạch đầu...).

o                  Chậm phát triển tâm thần vận động.

o                  Mất thị lực, động kinh (hiếm nhưng có thể).

Chẩn đoán

1.                 Lâm sàng:

o                  Dựa vào hình dạng đầu và sờ nắn khớp sọ.

o                  Phân biệt với biến dạng tư thế đầu bẹt (deformational plagiocephaly).

2.                 Chẩn đoán hình ảnh:

o                  CT scan sọ 3D: đánh giá chính xác khớp nào đã đóng.

o                  Siêu âm khớp sọ (trẻ nhỏ) có thể giúp khảo sát ban đầu.

o                  MRI não: nếu nghi ngờ tổn thương thần kinh, tăng áp lực nội sọ.

Điều trị

Mục tiêu: Giải phóng khớp đóng sớm, cho phép não phát triển bình thường và chỉnh hình sọ.

1.                 Phẫu thuật chỉnh hình sọ (cranial vault remodeling):

o                  Thời điểm tối ưu: từ 6–12 tháng tuổi.

o                  Cắt và tái tạo hộp sọ để mở rộng thể tích sọ, sửa hình dạng đầu.

o                  Một số trung tâm áp dụng phẫu thuật nội soi ít xâm lấn.

2.                 Mũ chỉnh hình sọ (helmet therapy):

o                  Áp dụng cho biến dạng nhẹ hoặc sau phẫu thuật hỗ trợ tạo hình.

o                  Hiệu quả tốt nhất khi bắt đầu <1 tuổi.

3.                 Theo dõi thần kinh – phát triển trí tuệ:

o                  Quan trọng trong các thể kèm hội chứng.

o                  Đánh giá thường xuyên áp lực nội sọ, thị lực, hành vi, học tập.

Biến chứng nếu không điều trị

·                     Biến dạng sọ vĩnh viễn.

·                     Tăng áp lực nội sọ → tổn thương não.

·                     Chậm phát triển tâm thần vận động.

·                     Biến chứng thị lực, động kinh, tật về nghe-nói.

Tiên lượng

·                     Nếu phát hiện và phẫu thuật sớm → phần lớn trẻ có hình dạng sọ tốt và phát triển bình thường.

·                     Trong các thể hội chứng → tiên lượng tùy mức độ tổn thương gene và can thiệp đa ngành.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025