LOẠN DƯỠNG CƠ BẨM SINH

Congenital Muscular Dystrophy - CMD

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh (CMD) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cơ vân, gây yếu cơ tiến triển ngay từ khi sinh hoặc giai đoạn sơ sinh.

Nguyên nhân

CMD là bệnh di truyền, do đột biến gen ảnh hưởng đến protein của màng cơ hoặc chất nền ngoại bào.

·                     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (AR) là phổ biến nhất.

·                     Một số thể hiếm có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (AD) hoặc liên kết X.

Các gen thường liên quan:

·                     Dystroglycanopathies (FKRP, FKTN, POMT1, POMT2, LARGE1, ISPD, POMGnT1, GTDC2)

·                     Laminopathies (LMNA)

·                     Collagenopathies (COL6A1, COL6A2, COL6A3)

·                     Dystrophinopathies (DMD - thể nhẹ của Duchenne/Becker)

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng chung:

·                     Yếu cơ toàn thân xuất hiện ngay từ sơ sinh hoặc trong năm đầu đời.

·                     Giảm trương lực cơ (hypotonia) → trẻ mềm nhũn ("floppy baby").

·                     Chậm vận động, khó giữ đầu, khó lẫy, khó ngồi hoặc đi.

·                     Co cứng khớp (contractures), đặc biệt ở khuỷu tay, gối, cổ chân.

·                     Gù vẹo cột sống (dễ xuất hiện sớm).

·                     Một số thể có bất thường thần kinh (động kinh, chậm phát triển trí tuệ).

Các thể loạn dưỡng cơ bẩm sinh phổ biến:

1.                 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh liên quan collagen VI (COL6-CMD)

o                  Gồm hội chứng Ullrich (thể nặng) và Bethlem (thể nhẹ).

o                  Co cứng khớp, yếu cơ, da mềm dễ kéo giãn.

2.                 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh liên quan dystroglycan (Dystroglycanopathies)

o                  Từ thể nhẹ đến nặng (Walker-Warburg, Fukuyama, Muscle-eye-brain disease).

o                  Dị tật não, mắt, chậm phát triển trí tuệ.

3.                 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh do đột biến LMNA (Laminopathies)

o                  Yếu cơ gốc chi, rối loạn nhịp tim sớm, co cứng khớp.

4.                 Loạn dưỡng cơ bẩm sinh liên quan merosin (LAMA2-CMD)

o                  Yếu cơ nặng, khó tự đi lại, tổn thương chất trắng não trên MRI.

Chẩn đoán

Lâm sàng: Dựa vào triệu chứng yếu cơ sớm, giảm trương lực cơ, co cứng khớp.

Sinh hóa:

·                     CK (Creatine Kinase) tăng cao (nhất là thể LAMA2-CMD, dystroglycanopathies).
Di truyền:

·                     Xét nghiệm gen tìm đột biến liên quan.

·                     Sinh thiết cơ:

·                     Bất thường protein màng cơ khi nhuộm hóa mô miễn dịch.

·                     Chẩn đoán hình ảnh:

·                     MRI não (dystroglycanopathies có tổn thương não).

·                     MRI cơ (thay đổi cấu trúc cơ).

Điều trị

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, chủ yếu hỗ trợ triệu chứng:

·                     Vật lý trị liệu: Duy trì biên độ vận động, hạn chế co cứng khớp.

·                     Dụng cụ hỗ trợ: Nẹp chỉnh hình, xe lăn nếu cần.

·                     Phẫu thuật chỉnh hình: Nếu có co cứng khớp nặng, gù vẹo cột sống.

·                     Điều trị hô hấp: Một số bệnh nhân cần hỗ trợ thở máy không xâm lấn.

·                     Theo dõi tim mạch: Nếu có rối loạn nhịp tim (đặc biệt trong thể LMNA-CMD).

·                     Điều trị triệu chứng thần kinh: Nếu có động kinh hoặc chậm phát triển.

Tiên lượng

·                     Tùy thể bệnh: Một số bệnh nhân có thể đi lại được, nhưng nhiều trường hợp nặng cần xe lăn suốt đời.

·                     Biến chứng: Gù vẹo cột sống, suy hô hấp, suy tim.

·                     Một số thể (như dystroglycanopathies) có tổn thương não, giảm tuổi thọ.

Tóm lại: CMD là một nhóm bệnh hiếm gặp, tiến triển, không thể chữa khỏi, nhưng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống nhờ điều trị đa chuyên khoa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025