HỘI CHỨNG SPRENGEL
Hội chứng Sprengel, hay dị tật bả vai cao bẩm sinh, là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp, trong đó xương bả vai của trẻ bị định vị cao hơn so với vị trí bình thường và có thể bị xoay hoặc dính vào cột sống. Đây là dị tật xương bả vai phổ biến nhất ở trẻ em và thường ảnh hưởng đến một bên (thường là bên trái), nhưng cũng có thể xuất hiện ở cả hai bên.
Nguyên nhân
Trong giai đoạn phát triển phôi thai (tuần thứ 9 đến 12), xương bả vai bình thường sẽ di chuyển xuống vị trí thấp hơn trên lưng. Tuy nhiên, ở trẻ mắc hội chứng Sprengel, quá trình này không diễn ra bình thường, khiến xương bả vai bị giữ lại ở vị trí cao hơn.
Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng có thể liên quan đến đột biến gen hoặc yếu tố di truyền và hội chứng này thường đi kèm với các dị tật khác của hệ xương, đặc biệt là hội chứng Klippel-Feil (dính đốt sống cổ).
Triệu chứng
· Bả vai cao hơn bình thường: Một bên bả vai bị nâng cao rõ rệt khi quan sát từ phía sau.
· Dị dạng xương bả vai: Xương có thể nhỏ hơn, xoay lệch hoặc dính vào xương sườn/cột sống.
· Hạn chế vận động vai: Trẻ gặp khó khăn khi giơ tay lên cao hoặc thực hiện các chuyển động vai.
· Bất đối xứng cơ thể: Hai vai có độ cao không bằng nhau, ảnh hưởng đến thẩm mỹ.
· Có thể sờ thấy khối gồ ở vai: Do xương bả vai không nằm đúng vị trí.
· Có thể kèm theo vẹo cột sống hoặc dính đốt sống cổ (trong hội chứng Klippel-Feil).
Chẩn đoán
· Khám lâm sàng: Quan sát hình dạng và vị trí của bả vai.
· Chụp x quang, CT hoặc MRI: Để xác định mức độ dị tật, đánh giá xương bả vai và các cấu trúc liên quan như cột sống, xương sườn.
· Kiểm tra chức năng vận động: Đánh giá khả năng di chuyển vai và cánh tay.
Điều trị
Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và khả năng vận động của trẻ:
1. Trường hợp nhẹ
· Nếu trẻ có thể vận động vai tốt và không bị hạn chế nghiêm trọng, vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện chức năng cơ bắp và giữ cho khớp vai linh hoạt.
· Các bài tập kéo giãn và tăng cường sức mạnh vai giúp giảm cứng khớp.
2. Trường hợp nặng
· Khi vai bị hạn chế vận động nghiêm trọng hoặc ảnh hưởng đến thẩm mỹ, phẫu thuật có thể được chỉ định để hạ thấp xương bả vai về vị trí gần bình thường.
· Phẫu thuật Woodward hoặc Green: Hai phương pháp phổ biến giúp tái định vị xương bả vai, cải thiện chức năng và tính thẩm mỹ.
· Sau phẫu thuật, trẻ cần tập vật lý trị liệu để phục hồi khả năng vận động.
Tiên lượng
· Nếu can thiệp sớm, trẻ có thể cải thiện đáng kể về vận động và thẩm mỹ.
· Trẻ mắc hội chứng Sprengel vẫn có thể sinh hoạt bình thường, nhưng trong những trường hợp nặng, có thể gặp khó khăn trong các hoạt động thể chất.
· Nếu không điều trị, tình trạng có thể dẫn đến cứng khớp vĩnh viễn, biến dạng xương và vẹo cột sống.
Kết luận
Hội chứng Sprengel có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ và khả năng vận động của trẻ, nhưng với phát hiện sớm và điều trị phù hợp (vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật), trẻ có thể cải thiện chức năng vai đáng kể.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
