DỊ TẬT KHÔNG CÓ HẬU MÔN
Dị tật không có hậu môn (hay còn gọi là teo hậu môn, không có hậu môn bẩm sinh) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó trẻ sinh ra không có hậu môn hoặc hậu môn không phát triển bình thường để đào thải phân ra ngoài. Tình trạng này có thể đi kèm với các dị tật khác ở hệ tiêu hóa, tiết niệu hoặc sinh dục.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác chưa được xác định, nhưng một số yếu tố có thể góp phần gây dị tật này bao gồm:
· Di truyền và đột biến gen
· Tác động của môi trường trong thai kỳ, như mẹ bị nhiễm trùng, tiếp xúc hóa chất độc hại hoặc dùng thuốc có hại
· Các bất thường trong quá trình phát triển của bào thai
Các dạng dị tật không có hậu môn
1. Teo hậu môn không có lỗ rò: Hậu môn bị bịt kín, không có đường rò nào nối ra ngoài.
2. Teo hậu môn có lỗ rò: Có một đường rò bất thường nối từ trực tràng đến niệu đạo, âm đạo hoặc tầng sinh môn.
3. Hậu môn bị lệch vị trí hoặc hẹp: Hậu môn vẫn có nhưng nằm sai vị trí hoặc bị hẹp, khiến phân khó thoát ra ngoài.
Triệu chứng
· Trẻ không đi phân su trong 24 - 48 giờ sau sinh
· Bụng chướng to, căng cứng
· Nôn mửa do tắc nghẽn tiêu hóa
· Có thể thấy lỗ rò bất thường (ở niệu đạo, âm đạo hoặc tầng sinh môn)
Chẩn đoán
Dị tật này thường được phát hiện ngay sau sinh bằng khám lâm sàng. Các bác sĩ có thể sử dụng:
· Siêu âm bụng để kiểm tra các bất thường kèm theo
· Chụp x quang bụng để xác định mức độ teo hậu môn và có đường rò hay không
Điều trị
Hầu hết trẻ mắc dị tật này cần phẫu thuật để tạo hậu môn mới. Các phương pháp điều trị phổ biến:
· Tạo hậu môn tạm thời (hậu môn nhân tạo) trên thành bụng để giúp trẻ đào thải phân
· Tạo hình hậu môn: Khi trẻ đủ lớn, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật mở hậu môn đúng vị trí và tái tạo cơ vòng hậu môn
· Đóng hậu môn tạm khi hậu môn mới đã hoạt động bình thường
Tiên lượng và chăm sóc sau phẫu thuật
· Hầu hết trẻ có thể phát triển bình thường sau phẫu thuật
· Một số trẻ có thể gặp vấn đề về kiểm soát đại tiện, táo bón hoặc nhiễm trùng
· Cần theo dõi và hỗ trợ lâu dài về chế độ ăn uống, tập luyện kiểm soát cơ hậu môn
Dị tật không có hậu môn thường đi kèm với một số hội chứng bẩm sinh khác, bao gồm các bất thường về hệ tiêu hóa, tiết niệu, sinh dục và xương. Dưới đây là một số hội chứng thường gặp có liên quan:
Đây là hội chứng liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh, bao gồm:
· V (Vertebral anomalies) – Dị tật cột sống
· A (Anal atresia) – Không có hậu môn (teo hậu môn)
· C (Cardiac defects) – Dị tật tim
· T và E (Tracheo-Esophageal fistula) – Rò khí quản - thực quản
· R (Renal anomalies) – Dị tật thận
· L (Limb anomalies) – Dị tật chi (tay, chân)
Khoảng 60 - 80% trẻ bị teo hậu môn có liên quan đến hội chứng VACTERL.
· Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao bị dị tật đường tiêu hóa, trong đó có teo hậu môn.
· Ngoài ra, trẻ có thể bị hẹp tá tràng, teo thực quản hoặc bệnh Hirschsprung.
Hội chứng di truyền hiếm gặp gồm ba dị tật chính:
1. Dị tật hậu môn trực tràng (thường là teo hậu môn)
2. Khối u vùng xương cùng (thường là u quái hoặc u thần kinh)
3. Bất thường cột sống (cột sống hình liềm, dị tật xương cùng)
Hội chứng này thường có yếu tố di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
· Do đột biến gen SALL1
· Đặc trưng bởi:
o Teo hậu môn hoặc hẹp hậu môn
o Dị tật tai ngoài, có thể gây mất thính lực
o Bất thường thận, có thể gây suy thận
o Ngón tay thừa (thường ở ngón cái)
· Hội chứng hiếm gặp do đột biến gen GLI3, gây:
o Teo hậu môn hoặc hẹp hậu môn
o Ngón tay thừa
o Dị tật thanh quản gây khó thở
o U màng não vùng hạ đồi (Hypothalamic hamartoma)
· Rất hiếm gặp, do đột biến gen LRP2
· Các đặc điểm chính:
o Teo hậu môn
o Dị tật sọ mặt (đầu to, mắt xa nhau)
o Bất thường thận và tiết niệu
Tóm lại:
Dị tật không có hậu môn có thể là một phần của nhiều hội chứng di truyền hoặc phát triển.
Hội chứng VACTERL là nguyên nhân phổ biến nhất liên quan đến teo hậu môn.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
