XƠ CỨNG CỦ

Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây hình thành các khối u lành tính (tuber) trong nhiều cơ quan, chủ yếu ở não, da, tim, thận, phổi và mắt.

Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen TSC1 (mã hóa protein hamartin) hoặc TSC2 (mã hóa protein tuberin).

·                     Các protein này giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào, khi đột biến sẽ gây tăng sinh bất thường.

·                     Có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc do đột biến ngẫu nhiên.

Triệu chứng

Biểu hiện bệnh rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, tùy vào mức độ ảnh hưởng của khối u trong các cơ quan:

1. Hệ thần kinh

·                     Động kinh (hơn 80% bệnh nhân, xuất hiện từ nhỏ).

·                     Chậm phát triển trí tuệ hoặc rối loạn phổ tự kỷ.

·                     Rối loạn hành vi, khó tập trung, lo âu.

·                     U dưới màng não (SEGA) có thể gây tăng áp lực nội sọ.

2. Da

·                     Xuất hiện mảng trắng (hypomelanotic macules) từ nhỏ.

·                     U tuyến bã (angiofibroma) trên mặt (đặc biệt quanh mũi, má).

·                     Dày da vùng lưng (shagreen patch).

·                     U xơ móng tay, móng chân.

3. Tim

·                     U cơ tim (rhabdomyoma), thường phát hiện khi siêu âm thai.

·                     Có thể gây rối loạn nhịp tim, nhưng nhiều trường hợp teo nhỏ theo thời gian.

4. Thận

·                     U mỡ cơ mạch thận (angiomyolipoma), có thể gây suy thận hoặc chảy máu trong thận.

5. Phổi

·                     Một số phụ nữ bị bệnh phổi bạch cầu lympho (LAM), gây khó thở.

Chẩn đoán

·                     Chụp MRI não để tìm khối u thần kinh.

·                     Siêu âm tim, thận để phát hiện u ở cơ quan này.

·                     Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen TSC1/TSC2.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng:

·                     Thuốc chống động kinh: Vigabatrin, Everolimus (ức chế mTOR).

·                     Phẫu thuật: Loại bỏ khối u não lớn hoặc thận nếu cần.

·                     Laser CO2: Điều trị tổn thương da.

·                     Điều trị hỗ trợ: Vật lý trị liệu, can thiệp tâm lý cho trẻ có chậm phát triển trí tuệ.

Tiên lượng

Tùy mức độ nghiêm trọng, nhiều bệnh nhân vẫn có thể có cuộc sống bình thường với sự kiểm soát y tế tốt. Tuy nhiên, những trường hợp nặng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng thần kinh và nội tạng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025