HỘI CHỨNG KEARNS SAYRE
Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là các cơ và hệ thần kinh. Bệnh này được đặc trưng bởi các đột biến trong DNA ty thể, dẫn đến sự suy giảm chức năng của các tế bào.
Nguyên nhân
· Đột biến DNA ty thể: Các đột biến này làm giảm khả năng sản xuất năng lượng của tế bào, đặc biệt là các tế bào cơ và thần kinh.
· Di truyền: Trong hầu hết các trường hợp, KSS xảy ra do đột biến mới phát sinh và không di truyền từ thế hệ trước.
Triệu chứng
Các triệu chứng của KSS rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các bệnh nhân. Tuy nhiên, một số triệu chứng đặc trưng bao gồm:
· Rối loạn thị giác: Liệt vận nhãn, sụp mi, viêm võng mạc sắc tố.
· Rối loạn thần kinh cơ: Yếu cơ, khó khăn trong việc di chuyển, mất thăng bằng.
· Rối loạn tim: Bệnh cơ tim, rối loạn dẫn truyền tim.
· Rối loạn thần kinh trung ương: Động kinh, đau đầu, mất trí nhớ.
· Các triệu chứng khác: Điếc, đái tháo đường, các vấn đề về tiêu hóa.
Chẩn đoán
Chẩn đoán KSS dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm điện tâm đồ, điện não đồ và sinh thiết cơ. Xét nghiệm di truyền trên DNA ty thể xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho KSS. Việc điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
· Thuốc: Để điều trị các triệu chứng như đau, co giật, rối loạn nhịp tim.
· Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện sức mạnh cơ và chức năng vận động.
· Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để điều trị các vấn đề về mắt hoặc tim.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân KSS rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các biến chứng. Bệnh thường tiến triển chậm và có thể dẫn đến tàn tật nặng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024