BỆNH CREUTZFELDT JAKOB

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một rối loạn thoái hóa não hiếm gặp, tiến triển nhanh và gây tử vong. Bệnh thuộc nhóm prion, do sự tích tụ của protein prion bị biến đổi trong não, gây tổn thương thần kinh nghiêm trọng.

Các dạng bệnh CJD

1.                 CJD lẻ tẻ (sporadic CJD - sCJD): Chiếm khoảng 85% trường hợp, xảy ra ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân.

2.                 CJD di truyền (familial CJD - fCJD): Chiếm khoảng 10-15%, do đột biến di truyền của gen PRNP.

3.                 CJD mắc phải (acquired CJD): Hiếm gặp, lây nhiễm qua mô thần kinh bị nhiễm prion (ví dụ: cấy ghép mô, dụng cụ phẫu thuật bị nhiễm).

4.                 Biến thể CJD (variant CJD - vCJD): Liên quan đến bệnh "bò điên" (Bovine Spongiform Encephalopathy - BSE), xảy ra khi con người tiêu thụ thịt bò bị nhiễm bệnh.

Triệu chứng

·                     Suy giảm trí nhớ, lú lẫn, mất khả năng suy nghĩ hợp lý.

·                     Rối loạn vận động: run rẩy, cứng cơ, mất phối hợp.

·                     Thay đổi hành vi: trầm cảm, lo âu, ảo giác.

·                     Co giật, hôn mê trong giai đoạn cuối.

Chẩn đoán

·                     MRI não.

·                     Điện não đồ (EEG).

·                     Xét nghiệm dịch não tủy (protein 14-3-3).

·                     Sinh thiết hoặc khám nghiệm tử thi não (chẩn đoán xác định).

Điều trị

Hiện chưa có thuốc chữa khỏi. Điều trị chủ yếu là chăm sóc giảm nhẹ, kiểm soát triệu chứng và giúp bệnh nhân thoải mái.

Tiên lượng

Bệnh tiến triển nhanh, với thời gian sống trung bình sau khi khởi phát triệu chứng khoảng 6 tháng đến 1 năm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025