LƯỠI TO

Macroglossia là tình trạng lưỡi lớn hơn bình thường, có thể gây ra khó thở, khó nhai, khó nuốt hoặc nói chuyện. Lưỡi to có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải, liên quan đến nhiều nguyên nhân từ di truyền, rối loạn chuyển hóa đến bệnh lý hệ cơ.

1. Nguyên nhân gây lưỡi to

Bẩm sinh (Di truyền)

·                     Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) 🧬

o                  Lưỡi to + thoát vị rốn (omphalocele) + phì đại nửa người.

o                  Liên quan đến bất thường gen IGF2, H19, CDKN1C, KCNQ1OT1.

o                  Trẻ có nguy cơ u nguyên bào gan (hepatoblastoma) và các khối u khác.

·                     Hội chứng Down (Trisomy 21)

o                  Lưỡi lớn tương đối do khoang miệng nhỏ.

o                  Gây khó khăn trong phát âm và ăn uống.

·                     Hội chứng MPS (Mucopolysaccharidosis)

o                  Rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharide.

o                  Gây lưỡi to, mặt thô, chậm phát triển.

Nguyên nhân mắc phải

·                     Bệnh suy giáp bẩm sinh (Cretinism)

o                  Lưỡi to, chậm phát triển, da khô, táo bón.

o                  Trẻ sơ sinh cần được tầm soát TSH, T4 sớm để tránh chậm phát triển trí tuệ.

·                     U hoặc tăng sinh mô lưỡi

o                  U mạch máu, bướu mỡ, bướu sợi thần kinh.

o                  Amyloidosis (bệnh tích tụ protein bất thường).

·                     Phì đại lưỡi do viêm hoặc bệnh tự miễn

o                  Dị ứng, viêm lưỡi do thiếu vitamin B12, lupus ban đỏ.

o                  Acromegaly (to đầu chi – do cường GH).

2. Triệu chứng và ảnh hưởng

Triệu chứng chính:

·                     Lưỡi to so với khoang miệng, có thể thò ra ngoài.

·                     Ảnh hưởng đến nói chuyện, ăn uống, thở.

·                     Để lại dấu răng trên rìa lưỡi (do cọ xát vào răng).

Biến chứng:

·                     Tắc nghẽn đường thở → gây ngủ ngáy, ngưng thở khi ngủ.

·                     Ảnh hưởng phát âm, khó phát âm các âm cần đầu lưỡi.

·                     Biến dạng hàm mặt, gây khó nhai nuốt.

3. Chẩn đoán

·                     Khám lâm sàng: Đánh giá kích thước lưỡi, mức độ ảnh hưởng đến sinh hoạt.

·                     Xét nghiệm nội tiết: Kiểm tra TSH, T4 để loại trừ suy giáp.

·                     Xét nghiệm di truyền: Nếu nghi ngờ Beckwith-Wiedemann, Down.

·                     MRI/CT Scan: Nếu có khối u hoặc bất thường mô mềm.

4. Điều trị

Điều trị nguyên nhân

·                     Suy giáp → Dùng Levothyroxine.

·                     Bệnh di truyền → Theo dõi và can thiệp sớm.

·                     U hoặc amyloidosis → Có thể cần phẫu thuật hoặc điều trị thuốc.

Phẫu thuật thu nhỏ lưỡi

·                     Nếu lưỡi quá lớn gây khó thở, biến dạng hàm hoặc rối loạn chức năng.

·                     Phẫu thuật giảm thể tích lưỡi (glossectomy) giúp cải thiện thẩm mỹ và chức năng.

Trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu

·                     Giúp cải thiện khả năng phát âm và ăn uống.

5. Kết luận

Lưỡi to có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải, cần xác định nguyên nhân để điều trị đúng cách.

Một số bệnh lý nguy hiểm (Beckwith-Wiedemann, suy giáp, amyloidosis) cần được phát hiện sớm.

Nếu gây khó thở hoặc biến dạng hàm, có thể cần can thiệp y khoa hoặc phẫu thuật.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025