KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH
Neural tube defects
Khuyết tật ống thần kinh là nhóm dị tật bẩm sinh xảy ra do ống thần kinh không đóng hoàn toàn trong giai đoạn đầu phát triển phôi (thường vào tuần thứ 3–4 thai kỳ).
1. Sinh lý bệnh
· Ống thần kinh là cấu trúc hình thành não và tủy sống.
· Nếu ống không đóng kín đúng cách → tạo ra dị tật ở não, tủy sống hoặc cột sống.
2. Phân loại chính
Loại Mô tả Đặc điểm
Spina bifida Tủy sống không đóng kín hoàn toàn - Spina bifida occulta: nhẹ,
(tật nứt đốt sống) thường không triệu chứng
- Meningocele: túi màng tủy lồi ra
- Myelomeningocele: tủy và màng tủy
lồi ra (nặng nhất)
Anencephaly (vô não) Thiếu phần lớn não và hộp sọ Không sống được sau sinh
Encephalocele Phình não/màng não ra ngoài hộp sọ Biểu hiện ở vùng chẩm, trán hoặc thái dương
3. Yếu tố nguy cơ
· Thiếu acid folic trước và trong 3 tháng đầu thai kỳ.
· Tiền sử dị tật thai nhi.
· Đái tháo đường ở mẹ, béo phì.
· Một số thuốc: valproate, carbamazepine (thuốc động kinh).
· Phơi nhiễm nhiệt (sốt cao kéo dài, tắm hơi...).
4. Chẩn đoán
· Trước sinh:
o Siêu âm thai (từ tuần 18–20): phát hiện bất thường cột sống, hộp sọ.
o Xét nghiệm máu mẹ: ↑ alpha-fetoprotein (AFP) ở tuần 16–18 (trong spina bifida, anencephaly).
· Sau sinh:
o Khám lâm sàng + hình ảnh học (MRI, CT) để đánh giá tổn thương.
5. Điều trị
· Không điều trị được anencephaly – tử vong sau sinh.
· Spina bifida có thể được phẫu thuật:
o Trước sinh (một số trung tâm).
o Sau sinh: đóng lưng, giảm biến chứng viêm màng não.
· Hỗ trợ phục hồi chức năng, kiểm soát tiểu tiện, vận động nếu tổn thương thần kinh.
6. Dự phòng
· Bổ sung acid folic:
o Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản: 400 mcg/ngày
o Phụ nữ có nguy cơ cao (tiền sử con dị tật ống thần kinh): 4–5 mg/ngày, bắt đầu ít nhất 1 tháng trước khi có thai.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
