HỘI CHỨNG NAGER

Nager syndrome

Hội chứng Nager là một hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các bất thường ở mặt – chi – tai, đặc biệt là thiểu sản xương hàm dưới kết hợp với dị tật tay, trong đó điển hình là thiếu hoặc dính ngón cái.

Đặc điểm lâm sàng nổi bật

1. Bất thường sọ mặt

·                     Thiểu sản xương hàm dưới (micrognathia): Gây khó thở, khó bú, ngưng thở khi ngủ.

·                     Tai bất thường:

o                  Tai nhỏ, tai nằm thấp, ống tai ngoài hẹp hoặc không có.

o                  Dẫn đến giảm thính lực dẫn truyền hoặc hỗn hợp.

·                     Mắt:

o                  Mí dưới thiếu lông mi.

o                  Nếp da mắt trong (epicanthal fold).

o                  Có thể có khe mắt xếch xuống (antimongoloid slant).

·                     Hở hàm ếch hoặc lưỡi dính.

2. Bất thường chi (đặc trưng nhất)

·                     Ngón cái:

o                  Thiếu ngón cái (hypoplastic thumb) hoặc không có.

o                  Có thể dính với ngón bên cạnh (syndactyly).

·                     Xương quay (radius) ngắn hoặc không có.

·                     Dị dạng chi thường hai bên, đối xứng.

3. Tri giác và trí tuệ

·                     Trí tuệ bình thường ở hầu hết các trường hợp.

·                     Trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập thứ phát do giảm thính lực hoặc vấn đề phát âm.

Cơ chế di truyền

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant), nhưng phần lớn trường hợp là đột biến mới (de novo).

·                     Gen liên quan: SF3B4 – một gen liên quan đến quá trình ghép nối mRNA (spliceosome), ảnh hưởng phát triển sọ mặt và chi.

·                     Đôi khi có biểu hiện không đầy đủ (variable expressivity) ngay trong cùng một gia đình.

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào tổ hợp dị dạng sọ mặt + dị tật chi trên.

·                     Hình ảnh học:

o                  X quang chi: phát hiện thiểu sản ngón cái, xương quay.

o                  CT sọ mặt: khảo sát thiểu sản hàm, bất thường tai giữa.

·                     Xét nghiệm di truyền:

o                  Xác định đột biến gen SF3B4 (giúp khẳng định chẩn đoán và tư vấn di truyền).

Điều trị và theo dõi

Hướng tiếp cận là đa chuyên khoa, bao gồm:

Chuyên khoa Vai trò chính

Tai mũi họng Đánh giá và điều trị mất thính lực, ống tai bất thường

Phẫu thuật hàm mặt Chỉnh sửa thiểu sản hàm dưới, hở hàm ếch

Chỉnh hình chi Phẫu thuật tái tạo ngón cái, cải thiện chức năng cầm nắm

Phục hồi chức năng Hỗ trợ nói, nghe, vận động

Di truyền Tư vấn nguy cơ tái phát, xét nghiệm người thân

Phân biệt với các hội chứng tương tự

Hội chứng Khác biệt chính

Treacher Collins Không có dị tật chi; di truyền trội; bất thường tai tương tự

Miller Có dị tật chi (nhưng chủ yếu là thiểu sản trụ, không thiếu ngón cái)

Goldenhar Bất đối xứng mặt; có thể có polyp mắt, không điển hình dính ngón cái

Tóm tắt nhanh

Tiêu chí Nager syndrome

Đặc điểm nổi bật Thiểu sản hàm dưới + thiếu ngón cái

Trí tuệ Thường bình thường

Di truyền Trội, gen SF3B4, thường đột biến mới

Điều trị Phẫu thuật chỉnh hình + hỗ trợ nghe – nói – vận động

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025