HỘI CHỨNG CHARGE
Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền phức tạp, gây ra bởi đột biến trong gen CHD7 ở hầu hết các trường hợp. Tên của hội chứng là viết tắt của các biểu hiện chính:
· Coloboma (dị tật mống mắt hoặc võng mạc)
· Heart defects (dị tật tim)
· Atresia choanae (hẹp hoặc tắc lỗ mũi sau)
· Retarded growth and development (chậm phát triển)
· Genital abnormalities (dị tật cơ quan sinh dục)
· Ear abnormalities (dị tật tai và mất thính lực)
Triệu chứng
Hội chứng này biểu hiện khác nhau ở mỗi người, nhưng thường bao gồm:
1. Coloboma: Dị tật ở mắt, có thể ảnh hưởng đến thị lực.
2. Dị tật tim: Bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ hoặc các bất thường phức tạp hơn.
3. Tắc lỗ mũi sau: Có thể gây khó thở ngay sau sinh.
4. Chậm phát triển: Cả về thể chất lẫn trí tuệ.
5. Dị tật sinh dục: Như tinh hoàn ẩn ở nam hoặc bất thường tử cung ở nữ.
6. Dị tật tai: Hình dạng tai bất thường, mất thính lực từ nhẹ đến nặng.
Nguyên nhân
Hầu hết các trường hợp liên quan đến đột biến gen CHD7, một gen quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện gen trong quá trình phát triển phôi. Hội chứng thường xảy ra tự phát, nhưng cũng có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.
Chẩn đoán
· Dựa trên triệu chứng lâm sàng.
· Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen CHD7.
Điều trị
Không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng các phương pháp hỗ trợ bao gồm:
1. Phẫu thuật: Sửa chữa dị tật tim, tắc lỗ mũi sau hoặc dị tật sinh dục.
2. Vật lý trị liệu và giáo dục đặc biệt: Giúp cải thiện chậm phát triển.
3. Hỗ trợ thính lực và thị lực: Thông qua thiết bị trợ thính hoặc phẫu thuật mắt.
4. Chăm sóc đa ngành: Bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia tim mạch, tai mũi họng, nhãn khoa và tâm lý.
Tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện và sự can thiệp điều trị sớm. Nhiều người bị hội chứng CHARGE có thể đạt được cuộc sống độc lập với sự hỗ trợ phù hợp.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025