BỆNH LÝ ĐỘNG MẠCH NÃO DI TRUYỀN TRỘI TRÊN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG VỚI CÁC Ổ NHỒI MÁU DƯỚI VỎ VÀ BỆNH LÝ CHẤT TRẮNG

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

Bệnh lý động mạch não di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với các ổ nhồi máu dưới vỏ và bệnh lý chất trắng. Bệnh lý thần kinh di truyền hiếm gặp nhưng quan trọng trong lâm sàng:

1. Định nghĩa

CADASIL là một bệnh lý mạch máu não di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tổn thương động mạch nhỏ, gây ra nhồi máu dưới vỏ não và bệnh lý chất trắng tiến triển.

2. Căn nguyên

·                     Do đột biến gen NOTCH3 trên nhiễm sắc thể 19q12.

·                     Gen này mã hóa cho một thụ thể có vai trò quan trọng trong chức năng và duy trì tế bào cơ trơn mạch máu.

·                     Đột biến dẫn đến lắng đọng protein bất thường trong thành động mạch nhỏ, làm hẹp lòng mạch và tổn thương tưới máu não.

3. Dịch tễ

·                     Bệnh hiếm gặp, được báo cáo ở nhiều quốc gia.

·                     Bắt đầu biểu hiện ở tuổi trưởng thành sớm (30–50 tuổi).

·                     Cả hai giới bị ảnh hưởng như nhau.

4. Lâm sàng

·                     Đột quỵ thiếu máu não dưới vỏ tái phát (thường không rõ nguyên nhân).

·                     Đau đầu kiểu migraine (đặc biệt có aura).

·                     Suy giảm nhận thức tiến triển, dẫn đến sa sút trí tuệ.

·                     Rối loạn tâm thần (trầm cảm, thay đổi nhân cách).

·                     Có thể có rối loạn dáng đi và các dấu thần kinh khu trú.

5. Cận lâm sàng

·                     MRI não:

o                  Tổn thương chất trắng đối xứng hai bên, đặc biệt ở vùng bán bầu dục, hồi trán, nhân bèo, bao trong, thân não.

o                  Tổn thương ở hồi thái dương trước và bao trong là dấu hiệu gợi ý mạnh CADASIL.

·                     Sinh thiết da:

o                  Thấy lắng đọng hạt vật chất điện tử dương tính (GOM – granular osmiophilic material) quanh tế bào cơ trơn tiểu động mạch.

·                     Xét nghiệm di truyền:

o                  Phát hiện đột biến gen NOTCH3 là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định.

6. Điều trị

·                     Chưa có điều trị đặc hiệu.

·                     Chủ yếu là điều trị triệu chứng và phòng ngừa biến chứng:

o                  Phòng ngừa đột quỵ: kiểm soát huyết áp, tránh hút thuốc, kiểm soát lipid máu.

o                  Điều trị rối loạn tâm thần, sa sút trí tuệ nếu có.

o                  Thận trọng khi dùng thuốc chống kết tập tiểu cầu (hiệu quả không rõ ràng).

7. Tiên lượng

·                     Tiến triển chậm nhưng nặng dần.

·                     Nhiều bệnh nhân trở nên phụ thuộc vào người chăm sóc trong vài thập niên sau khi khởi phát bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025