HỘI CHỨNG WAGR
Hội chứng WAGR là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi mất đoạn (deletion) trên nhiễm sắc thể số 11 (vùng 11p13). Hội chứng này ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và thường bao gồm bốn đặc điểm chính:
· W – Wilms tumor (U Wilms – ung thư thận ở trẻ em).
· A – Aniridia (khuyết tật mống mắt, gây suy giảm thị lực).
· G – Genitourinary anomalies (bất thường cơ quan sinh dục-tiết niệu).
· R – Intellectual disability (chậm phát triển trí tuệ).
Không phải tất cả bệnh nhân mắc hội chứng WAGR đều có đầy đủ bốn đặc điểm trên, và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau.
1. Nguyên nhân
Hội chứng WAGR xảy ra do mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 11 (vị trí 11p13), ảnh hưởng đến một số gen quan trọng:
· Gen WT1: Liên quan đến sự phát triển của thận và cơ quan sinh dục. Mất gen này làm tăng nguy cơ mắc u Wilms và các bất thường đường tiết niệu – sinh dục.
· Gen PAX6: Đóng vai trò trong sự phát triển của mắt và hệ thần kinh. Mất gen này gây ra tình trạng không có mống mắt (aniridia) và có thể ảnh hưởng đến trí tuệ.
2. Triệu chứng
Wilms tumor (U Wilms – ung thư thận)
· Xuất hiện ở gần 50% bệnh nhân mắc hội chứng WAGR.
· Dấu hiệu bao gồm: bụng lớn, tiểu ra máu, tăng huyết áp, đau bụng.
Aniridia (Không có mống mắt)
· Hầu như tất cả bệnh nhân đều bị thiếu hoặc mất mống mắt hoàn toàn, gây suy giảm thị lực.
· Dễ bị nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng – photophobia).
· Có thể đi kèm với đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp hoặc nhược thị.
Genitourinary anomalies (Bất thường cơ quan sinh dục - tiết niệu)
· Ở nam: Tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, bất thường dương vật.
· Ở nữ: Tử cung hoặc buồng trứng phát triển kém, có thể gây vô sinh sau này.
· Nguy cơ phát triển bệnh thận mạn tính cao hơn.
Retardation (Chậm phát triển trí tuệ)
· Mức độ có thể nhẹ đến nặng, chủ yếu liên quan đến suy giảm nhận thức và khó khăn trong học tập.
· Một số trẻ có thể mắc chứng tự kỷ hoặc rối loạn hành vi.
3. Chẩn đoán
Hội chứng WAGR có thể được phát hiện dựa trên:
· Thăm khám lâm sàng: Kiểm tra các triệu chứng đặc trưng.
· Xét nghiệm di truyền (FISH hoặc CGH array): Phát hiện mất đoạn trên nhiễm sắc thể 11p13.
· Siêu âm, MRI bụng: Kiểm tra khối u Wilms hoặc bất thường đường tiết niệu.
· Khám mắt: Đánh giá tình trạng mống mắt và các vấn đề thị lực.
4. Điều trị
Hiện không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng WAGR, nhưng có thể quản lý từng triệu chứng cụ thể:
1. Điều trị u Wilms:
o Phẫu thuật cắt bỏ thận, hóa trị, xạ trị (tùy giai đoạn bệnh).
2. Hỗ trợ thị lực:
o Đeo kính râm chống chói, phẫu thuật điều chỉnh nếu có tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể.
3. Can thiệp sinh dục - tiết niệu:
o Phẫu thuật nếu có tinh hoàn ẩn, dị tật đường tiết niệu.
o Kiểm tra chức năng thận thường xuyên.
4. Hỗ trợ phát triển trí tuệ:
o Giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, can thiệp tâm lý nếu cần.
5. Tiên lượng
· Tiên lượng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng triệu chứng.
· Nếu u Wilms được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tỷ lệ sống sau 5 năm có thể trên 90%.
· Các vấn đề về thị lực, chậm phát triển trí tuệ và bất thường thận có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
6. Theo dõi và phòng ngừa biến chứng
· Siêu âm thận định kỳ (3-6 tháng/lần) để phát hiện sớm u Wilms.
· Khám mắt thường xuyên để kiểm soát biến chứng liên quan đến aniridia.
· Khám tiết niệu – sinh dục để theo dõi các bất thường có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
