HỘI CHỨNG VON HIPPEL LINDAU

Hội chứng Von Hippel-Lindau là gì?

Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các khối u ở nhiều cơ quan trong cơ thể. Những khối u này có thể là lành tính hoặc ác tính và thường xuất hiện ở não, tủy sống, mắt, thận, tuyến tụy và các cơ quan khác.

Nguyên nhân

Hội chứng VHL do đột biến gen VHL gây ra. Gen này có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự tăng trưởng của tế bào. Khi gen VHL bị đột biến, nó làm mất khả năng kiểm soát sự phát triển của tế bào, dẫn đến hình thành các khối u.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng VHL có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của các khối u. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Mắt:

o                  U máu võng mạc: Gây mờ mắt, mất thị lực.

o                  U nguyên bào mạch máu: Gây đau đầu, buồn nôn, nôn mửa.

·                     Não và tủy sống:

o                  U nguyên bào mạch máu: Gây đau đầu, chóng mặt, yếu cơ, mất thăng bằng.

·                     Thận:

o                  U nang thận: Có thể không có triệu chứng hoặc gây đau lưng, máu trong nước tiểu.

o                  Ung thư biểu mô tế bào thận: Gây đau lưng, sụt cân, mệt mỏi.

·                     Tuyến tụy:

o                  U nang tuyến tụy: Có thể không có triệu chứng.

o                  U thần kinh nội tiết tuyến tụy: Gây đau bụng, vàng da.

·                     Các cơ quan khác:

o                  U nang ở gan, tinh hoàn, buồng trứng.

o                  Khối u ở tuyến thượng thận.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng VHL, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Khám lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng.

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá các khối u ở não, tủy sống và các cơ quan khác.

·                     Siêu âm: Đánh giá các khối u ở thận, gan, tuyến tụy.

·                     Sinh thiết: Lấy một mẫu mô nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen VHL.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng VHL phụ thuộc vào vị trí, kích thước và loại khối u. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Phẫu thuật: Loại bỏ các khối u.

·                     Xạ trị: Sử dụng tia X để tiêu diệt các tế bào ung thư.

·                     Điều trị bằng thuốc: Điều trị các triệu chứng và ngăn chặn sự phát triển của khối u.

·                     Theo dõi định kỳ: Kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các khối u mới.

Tiên lượng

Với việc phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng của bệnh nhân hội chứng VHL có thể được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được theo dõi suốt đời để phát hiện sớm các biến chứng.

Quan trọng

·                     Chẩn đoán sớm: Càng phát hiện bệnh sớm, khả năng điều trị thành công càng cao.

·                     Theo dõi thường xuyên: Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các khối u mới.

·                     Tư vấn di truyền: Cần tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở các thành viên trong gia đình.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024