HỘI CHỨNG EHLERS DANLOS

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - một loại mô kết nối và hỗ trợ các bộ phận khác nhau trong cơ thể. Mô liên kết giúp da, xương, khớp và các cơ quan khác có độ đàn hồi và sức bền. Khi bị EDS, cơ thể sản xuất collagen (một loại protein quan trọng trong mô liên kết) không bình thường, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng.

Nguyên nhân

EDS là một bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con. Các đột biến gen gây ra sự thay đổi trong quá trình sản xuất collagen, khiến mô liên kết trở nên yếu và kém đàn hồi hơn bình thường.

Triệu chứng

Các triệu chứng của EDS rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các cá nhân, ngay cả trong cùng một gia đình. Tuy nhiên, một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Da:

o                  Dễ bị bầm tím

o                  Da mỏng, đàn hồi quá mức

o                  Sẹo dễ hình thành và có hình dạng bất thường

o                  Da dễ bị rách

·                     Khớp:

o                  Khớp lỏng lẻo, dễ bị trật khớp

o                  Đau khớp

o                  Tăng độ linh hoạt của khớp

·                     Khác:

o                  Mềm dẻo quá mức của các mạch máu, có thể dẫn đến vỡ mạch máu

o                  Rối loạn tiêu hóa

o                  Rối loạn chức năng cơ

o                  Mỏi mệt dễ dàng

Các loại EDS

Có nhiều loại EDS khác nhau, mỗi loại có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Một số loại EDS phổ biến bao gồm:

·                     EDS mạch máu: Đặc trưng bởi sự yếu và dễ vỡ của các mạch máu.

·                     EDS tăng tính di động khớp: Đặc trưng bởi khớp lỏng lẻo và tăng độ linh hoạt.

·                     EDS thường gặp: Là loại EDS phổ biến nhất, với các triệu chứng đa dạng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán EDS dựa trên các tiêu chí lâm sàng, nghĩa là bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng, tiền sử bệnh gia đình và kết quả khám lâm sàng để đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm bổ trợ như xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chính xác loại EDS và đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn EDS. Điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp tăng cường cơ bắp, cải thiện tư thế và giảm đau khớp.

·                     Thuốc: Sử dụng thuốc giảm đau, chống viêm để giảm các triệu chứng.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được chỉ định để sửa chữa các biến chứng như thoát vị đĩa đệm hoặc rách dây chằng.

·                     Thay đổi lối sống: Tránh các hoạt động có thể gây chấn thương, ăn uống lành mạnh, và duy trì cân nặng hợp lý.

Sống chung với EDS

Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế và sự điều chỉnh lối sống phù hợp, người bệnh EDS vẫn có thể sống một cuộc sống đầy đủ và ý nghĩa.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024