ABETALIPOPROTEINEMIA

Abetalipoproteinemia, còn được gọi là hội chứng Bassen-Kornzweig, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen MTTP (Microsomal Triglyceride Transfer Protein) trên nhiễm sắc thể 4. Bệnh này gây ra sự rối loạn trong tổng hợp và vận chuyển lipoprotein chứa apolipoprotein B (ApoB), dẫn đến giảm hoặc không có chylomicron, VLDL, LDL trong huyết tương.

Triệu chứng chính:

·                     Hệ tiêu hóa: Kém hấp thu chất béo, tiêu chảy mỡ (steatorrhea).

·                     Hệ thần kinh: Mất phối hợp vận động (ataxia), giảm phản xạ, yếu cơ.

·                     Mắt: Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa), suy giảm thị lực.

·                     Máu: Thiếu máu hồng cầu gai (acanthocytosis).

·                     Suy dinh dưỡng: Kém phát triển thể chất, thiếu vitamin tan trong dầu (A, D, E, K).

Chẩn đoán:

·                     Xét nghiệm lipid máu: Giảm mạnh triglyceride, cholesterol, VLDL, LDL.

·                     Máu ngoại vi: Hồng cầu có hình dạng bất thường (acanthocytes).

·                     Xét nghiệm di truyền: Đột biến gen MTTP.

·                     Sinh thiết ruột non: Giảm hoặc mất chylomicron trong tế bào niêm mạc ruột.

Điều trị:

·                     Chế độ ăn ít mỡ bão hòa, nhiều chất béo trung tính chuỗi trung bình (MCT).

·                     Bổ sung vitamin tan trong dầu (A, D, E, K) để phòng biến chứng.

·                     Theo dõi thần kinh, mắt để ngăn ngừa suy giảm thị lực và vận động.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025