TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là hai cơ quan nằm ngay trên hai thận. Tuyến sản xuất ra nhiều loại hormone khác nhau.

Có nhiều loại tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Bài này nói về bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển thường được chẩn đoán ngay sau sinh. Có các dạng bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển khác nhau, nhưng tất cả đều có triệu chứng và được điều trị như nhau. Trong bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển, ba loại hormone chính có thể bị mất cân bằng.

- Cortisol

Hormone này giúp cơ thể cách sử dụng đường và chất béo tạo năng lượng. Hormone này cũng giúp cơ thể xử trí stress. Người bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển thường sản xuất quá ít cortisol.

- Aldosterone

Hormone này giúp kiểm soát số lượng muối và dịch trong cơ thể. Người bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh thường sản xuất quá ít aldosterone.

- Androgens

Androgens cũng được biết là “hormone nam giới”. Một loại androgen quan trọng là testosterone. Cả nam và nữ đều có testosterone. Người bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển thường sản xuất quá nhiều các hormone này.

Các triệu chứng của bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào:

- Mức độ nặng của bệnh.

- Người bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là nam hay nữ.

Trẻ bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh nặng sản xuất không đủ aldosterone và cortisol. Tình trạng này gây ra bệnh nặng ”cơn suy thượng thận cấp”, làm cho trẻ rất yếu. Trẻ bị suy thượng thận cấp có đường máu thấp và huyết áp thấp, trẻ tăng cân không đủ.

Trẻ gái bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh được sinh ra thường có bộ phận sinh dục ngoài giống nam giới. Tình trạng này xảy ra do cơ thể sản xuất quá nhiều hormone nam.

Ở tất cả trẻ em, nếu bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh không được phát hiện sớm và điều trị sớm, trẻ sẽ dậy thì sớm. Điều này làm cho cho trẻ thấp hơn bình thường vì trẻ ngừng phát triển quá sớm.

Có xét nghiệm nào cho bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh hay không?

Có. Trẻ sơ sinh được xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cổ điển khi mới được sinh ra.

Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh được điều trị bằng cách nào?

Điều trị chính là sử dụng thuốc viên có chứa các hormone mà tuyến thượng thận sản xuất không đủ. Các thuốc này là:

- Corticoid. Thuốc này thay thế cortisol bị thiếu.

- Thuốc fludrocortisone. Thuốc này thay thế aldosterone bị thiếu. Thuốc cũng giúp cơ thể giữ muối và giữ huyết áp bình thường.

Sử dụng đúng liều những loại thuốc này giúp đảm bảo trẻ phát triển bình thường và dậy thì đúng thời điểm. Để sử dụng thuốc đúng liều, bác sĩ sẽ:

- Định kỳ xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ các hormone.

- Đo sự phát triển của trẻ.

- Chụp x quang để kiểm tra xương đang phát triển như thế nào.

Một số trẻ bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh sử dụng viên muối hoặc sử dụng thêm muối. Khi trẻ lớn, trẻ thường ngừng sử dụng thêm muối nếu bác sĩ quyết định đã an toàn để ngừng.

Có điều trị nào cho biểu hiện bộ phận sinh dục ngoài không điển hình?

Trẻ gái có biểu hiện bộ phận sinh dục ngoài “không điển hình” có thể chọn cách phẫu thuật để làm cho giống trẻ gái không bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Nhưng không phải luôn luôn cần phẫu thuật và không phải cần phẫu thuật ngay.

Cho dù trẻ có được phẫu thuật hay không phẫu thuật, gen của trẻ và các cơ quan bên trong cơ thể trẻ giống như bất kỳ trẻ gái nào. Nếu được điều trị đúng, khi trưởng thành trẻ có khả năng mang thai nếu trẻ muốn.

Có những vấn đề nào tôi cần theo dõi hay không?

Có. Trẻ bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh đôi khi bị biến chứng nghiêm trọng được gọi là “cơn suy thượng thận cấp”. Biến chứng này có thể xảy ra nếu trẻ:

- Bị bệnh, đặc biệt nếu trẻ nôn mửa hoặc bị sốt hoặc bị bệnh nhiễm trùng.

- Ngừng sử dụng thuốc.

- Bị phẫu thuật.

Nếu trẻ bị sốt cao hoặc bị nôn mửa, cần phải cho trẻ liều thuốc cao hơn liều trẻ sử dụng bình thường. Trong một số trường hợp, trẻ cần được tiêm và được đưa đến khoa cấp cứu. Phải làm ngay để ngăn ngừa cơn suy thượng thận cấp.

Cơn suy thượng thận cấp thường bắt đầu đột ngột. Các triệu chứng của cơn suy thượng thận cấp có thể là:

- Chán ăn.

- Nôn mửa.

- Đau bụng.

- Yếu.

- Sốt.

- Co giật.

- Ngất.

Cuộc sống của con tôi sẽ như thế nào?

Con của bạn cần được giúp đỡ và hỗ trợ để hiểu và xử trí bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là bệnh suốt đời, vì vậy con của bạn cần sử dụng thuốc suốt đời. Điều trị hiệu quả, vì vậy hầu hết trẻ em bị bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh có cuộc sống bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024