HỞ VÒM MIỆNG

1. Định nghĩa

Hở vòm miệng là dị tật bẩm sinh khi vòm miệng không đóng hoàn toàn, tạo thành một khe hở giữa khoang miệng và khoang mũi. Dị tật này có thể xảy ra riêng lẻ hoặc kèm theo sứt môi (sứt môi - hở hàm ếch).

2. Nguyên nhân

Hở vòm miệng xảy ra khi các cấu trúc của vòm miệng không khép lại hoàn toàn trong thai kỳ (tuần 6-12).

Nguyên nhân chính bao gồm:

·                     Di truyền: Nếu cha/mẹ có tiền sử dị tật này, nguy cơ con bị tăng cao.

·                     Thiếu axit folic trong thai kỳ.

·                     Mẹ tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc lá, rượu bia.

·                     Dùng thuốc chống động kinh (phenytoin, valproic acid) khi mang thai.

·                     Hội chứng di truyền liên quan (xem phần 6).

3. Phân loại

1.                 Hở vòm miệng hoàn toàn:

o                  Cả vòm cứng (phía trước) và vòm mềm (phía sau) bị hở.

o                  Có thể liên quan đến sứt môi.

2.                 Hở vòm miệng một phần:

o                  Chỉ có một phần vòm mềm bị hở.

3.                 Hở vòm miệng dưới niêm mạc (Submucous Cleft Palate - SMCP):

o                  Niêm mạc vẫn còn nguyên nhưng các cơ bên dưới không đóng lại.

o                  Khó phát hiện bằng mắt thường, thường chỉ được nhận ra khi trẻ có vấn đề về phát âm.

4. Triệu chứng

·                     Khó bú: Trẻ bú dễ bị sặc vì sữa trào lên mũi.

·                     Giọng nói bất thường: Âm thanh bị vang lên mũi (nói giọng mũi hở).

·                     Dễ viêm tai giữa: Do vòi nhĩ (Eustachian tube) bị ảnh hưởng, gây tích tụ dịch trong tai.

·                     Khó phát âm và ăn uống khi lớn lên.

5. Chẩn đoán

·                     Siêu âm thai (tuần 20-24): Có thể phát hiện hở hàm ếch nhưng khó thấy hơn sứt môi.

·                     Khám sau sinh: Bác sĩ kiểm tra bằng cách quan sát vòm miệng hoặc dùng đèn soi.

6. Hở vòm miệng trong các hội chứng di truyền

Khoảng 50% trẻ bị hở vòm miệng có liên quan đến hội chứng di truyền, bao gồm:

1.                 Hội chứng Pierre Robin: Hở vòm miệng + hàm dưới nhỏ + lưỡi tụt ra sau → gây tắc đường thở.

2.                 Hội chứng Van der Woude: Hở hàm ếch + rò môi dưới.

3.                 Hội chứng 22q11.2 (DiGeorge): Hở vòm miệng + bệnh tim bẩm sinh + suy giảm miễn dịch.

4.                 Hội chứng Stickler: Hở hàm ếch + cận thị nặng + bất thường xương khớp.

5.                 Hội chứng Treacher Collins: Hở vòm miệng + dị tật mặt + mất thính lực.

Nếu trẻ có hở vòm miệng + dị tật khác, nên làm xét nghiệm di truyền.

7. Điều trị

📌 Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính.

(1) Phẫu thuật tạo hình vòm miệng (Palatoplasty)

·                     Thời điểm: 9-18 tháng tuổi (trước khi trẻ học nói).

·                     Mục tiêu:

o                  Đóng khe hở vòm miệng.

o                  Cải thiện khả năng phát âm, ăn uống.

(2) Hỗ trợ khác

·                     Trị liệu ngôn ngữ để giúp trẻ phát âm đúng.

·                     Ống thông tai (PE tubes) nếu trẻ bị viêm tai giữa tái phát.

·                     Chỉnh nha, phẫu thuật xương hàm nếu cần.

8. Tiên lượng

·                     Nếu được phẫu thuật sớm, trẻ có thể phát triển gần như bình thường.

·                     Nếu không điều trị, trẻ có thể gặp khó khăn trong nói chuyện, ăn uống và dễ bị viêm tai giữa mãn tính.

Lời khuyên cho mẹ bầu:

Bổ sung axit folic đầy đủ trước và trong thai kỳ.

Tránh rượu, thuốc lá, hóa chất độc hại.

Khám thai định kỳ để phát hiện sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025