TẬT KHÔNG MỐNG MẮT

Tật không mống mắt (Aniridia) là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của mống mắt – phần có màu của mắt. Người mắc tật này thường không có mống mắt hoặc mống mắt phát triển không đầy đủ, dẫn đến nhiều vấn đề về thị lực.

Nguyên nhân

·                     Di truyền: Thường do đột biến ở gen PAX6, gen này có vai trò quan trọng trong sự phát triển của mắt. Tật có thể di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường, tức là chỉ cần một bản sao gen bị đột biến từ cha hoặc mẹ cũng có thể gây bệnh.

·                     Đột biến tự phát: Trong nhiều trường hợp, bệnh xảy ra mà không có tiền sử gia đình.

Triệu chứng

·                     Mống mắt kém phát triển hoặc không có mống mắt

·                     Nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng - photophobia)

·                     Giảm thị lực nghiêm trọng

·                     Rung giật nhãn cầu (nystagmus) – chuyển động mắt không kiểm soát

·                     Dễ mắc các bệnh lý khác như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, loạn sản hố thị giác

Chẩn đoán & Điều trị

·                     Chẩn đoán: Kiểm tra mắt bằng đèn khe, chụp ảnh võng mạc và xét nghiệm di truyền nếu cần thiết.

·                     Điều trị: Không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng bằng:

o                  Đeo kính râm hoặc kính có bộ lọc ánh sáng

o                  Kính áp tròng có mống mắt nhân tạo

o                  Phẫu thuật điều chỉnh các biến chứng như đục thủy tinh thể hoặc tăng nhãn áp

o                  Theo dõi thường xuyên để phòng ngừa suy giảm thị lực thêm

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025