HỘI CHỨNG TIM MẶT DA

Hội chứng tim mặt da (Cardiofaciocutaneous Syndrome - CFC)

Hội chứng tim mặt da (CFC) là một hội chứng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt là tim, khuôn mặt, da và tóc. Trẻ em mắc hội chứng này thường có các đặc điểm nhận dạng đặc trưng, chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ, và có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tim mạch.

Các đặc điểm chính của hội chứng CFC

·                     Tim: Các dị tật tim bẩm sinh thường gặp, như thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp động mạch phổi.

·                     Khuôn mặt: Trán cao, mắt cách xa nhau, mắt xếch xuống, mặt dài, mũi to, môi dày, tai thấp.

·                     Da và tóc: Da khô, vảy, tóc thưa và giòn, lớp sừng dày.

·                     Phát triển: chậm phát triển vận động, ngôn ngữ và nhận thức.

Nguyên nhân

Hội chứng CFC do đột biến gen gây ra, ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường của các tế bào. Các đột biến này thường xảy ra ngẫu nhiên và không có tiền sử gia đình.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng CFC dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền giúp xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng CFC. Việc điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và biến chứng, bao gồm:

·                     Tim mạch: Theo dõi và điều trị các dị tật tim.

·                     Phát triển: Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu để hỗ trợ phát triển.

·                     Da: Chăm sóc da để giảm khô và bong tróc.

·                     Phát triển trí tuệ: Giáo dục đặc biệt và hỗ trợ tâm lý.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng CFC rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống tương đối ổn định và chất lượng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024