HỘI CHỨNG BETHLEM

Bethlem myopathy

Hội chứng Bethlem là một bệnh lý di truyền thuộc nhóm loạn dưỡng cơ bẩm sinh, có biểu hiện nhẹ hơn so với hội chứng Ullrich, nhưng cùng chung nguyên nhân liên quan đến khiếm khuyết collagen type VI.

1. Nguyên nhân

·                     Đột biến gen COL6A1, COL6A2, COL6A3 – giống như hội chứng Ullrich.

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là phổ biến nhất, nhưng cũng có thể lặn.

·                     Làm giảm chức năng collagen VI – một thành phần quan trọng của chất nền ngoại bào trong cơ và mô liên kết.

2. Lâm sàng

a. Khởi phát và tiến triển

·                     Khởi phát giai đoạn sơ sinh, thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.

·                     Tiến triển chậm, nhiều bệnh nhân có thể đi lại đến tuổi trưởng thành.

b. Biểu hiện chính

·                     Yếu cơ nhẹ đến trung bình, đặc biệt ở vùng gốc chi (proximal muscles – vai, hông).

·                     Co rút gân cơ thường gặp, đặc biệt là:

o                  Ngón tay (gân gập).

o                  Gót chân (Achilles) – đi đứng khó khăn.

o                  Có thể có co rút gối, khuỷu nhẹ.

c. Biểu hiện mô liên kết

·                     Tăng giãn khớp nhẹ, nhưng không rõ như hội chứng Ullrich.

·                     Một số bệnh nhân có sẹo bất thường hoặc da mỏng dễ tổn thương.

d. Hô hấp và tim mạch

·                     Thường ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng như trong hội chứng Ullrich.

·                     Một số bệnh nhân lớn tuổi có thể có giảm chức năng hô hấp nhẹ.

3. Chẩn đoán

·                     Lâm sàng + tiền sử gia đình gợi ý.

·                     Xét nghiệm gen: Phát hiện đột biến COL6A1/2/3 (chẩn đoán xác định).

·                     Sinh thiết cơ: Có thể bình thường hoặc cho thấy mô cơ bị thay thế bởi mô mỡ – xơ hóa nhẹ.

·                     Miễn dịch huỳnh quang: Giảm biểu hiện collagen VI quanh sợi cơ.

·                     Cộng hưởng từ cơ (MRI cơ): Hình ảnh đặc trưng giúp phân biệt với các bệnh cơ khác.

4. Chẩn đoán phân biệt

·                     Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD): nặng hơn, có cả lỏng và co rút khớp rõ, thường mất khả năng đi lại sớm.

·                     Dystrophinopathies (như Duchenne).

·                     Loạn dưỡng cơ bẩm sinh khác: MDC1A, SEPN1...

5. Điều trị

Chưa có điều trị đặc hiệu. Chủ yếu điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng:

·                     Vật lý trị liệu – phục hồi chức năng: ngăn ngừa co rút và duy trì chức năng.

·                     Chỉnh hình: Nẹp gối, phẫu thuật gân nếu cần.

·                     Theo dõi chức năng hô hấp, tim mạch định kỳ.

·                     Tư vấn di truyền rất quan trọng với gia đình.

6. Tiên lượng

·                     Tốt hơn so với hội chứng Ullrich.

·                     Nhiều người bệnh có thể đi lại đến tuổi trưởng thành.

·                     Yếu cơ và co rút tiến triển chậm, ít biến chứng hô hấp.

So sánh nhanh: Bethlem và Ullrich

Đặc điểm Bethlem Ullrich

Mức độ nặng Nhẹ – trung bình Trung bình – nặng

Di truyền Chủ yếu trội Trội hoặc lặn

Tuổi khởi phát Sơ sinh – thiếu niên Sơ sinh hoặc sớm

Tăng giãn khớp Nhẹ Rất rõ

Co rút khớp Nhẹ – vừa Rõ, xuất hiện sớm

Mất khả năng đi lại Có thể không Thường mất trước tuổi thiếu niên

Biến chứng hô hấp Hiếm gặp Gặp ở nhiều trường hợp

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025