BẤT ĐỐI XỨNG MẶT

Hemifacial Microsomia

1. Hemifacial Microsomia là gì?

Hemifacial Microsomia (HFM) là một dị tật bẩm sinh trong đó một bên mặt (hoặc cả hai bên nhưng không đối xứng) phát triển kém, ảnh hưởng đến xương hàm dưới, xương gò má, tai, cơ mặt và đôi khi cả mắt. Đây là dị tật sọ mặt phổ biến đứng thứ hai sau hở hàm ếch, với tỷ lệ khoảng 1/3.500 – 1/5.600 trẻ sơ sinh.

2. Nguyên nhân

·                     Bất thường trong quá trình phát triển cung mang thứ nhất và thứ hai (tuần thứ 4-8 thai kỳ).

·                     Thiếu máu nuôi vùng sọ mặt trong giai đoạn phôi thai.

·                     Yếu tố di truyền: HFM có thể xuất hiện trong một số hội chứng như hội chứng Goldenhar.

·                     Tác nhân môi trường: Nhiễm virus, tiếp xúc với hóa chất, thuốc độc trong thai kỳ.

3. Triệu chứng lâm sàng

·                     Bất đối xứng mặt: Một bên mặt nhỏ hơn bên còn lại.

·                     Thiểu sản hoặc lệch xương hàm dưới: Khiến cằm bị lệch về một bên.

·                     Dị tật tai: Có thể là tai nhỏ (microtia), không có tai (anotia) hoặc không có ống tai ngoài (atresia).

·                     Bất thường gò má và cơ mặt: Mặt bị lõm, xương gò má kém phát triển.

·                     Bất thường mắt: Một bên mắt nhỏ hơn, có thể bị sụp mi hoặc hẹp khe mi.

·                     Có thể kèm theo bất thường cột sống cổ, tim, thận.

4. Chẩn đoán

·                     Khám lâm sàng: Đánh giá bất đối xứng mặt, sự phát triển của hàm dưới, tai và mắt.

·                     X quang, CT scan 3D sọ mặt: Đánh giá mức độ thiểu sản xương.

·                     Kiểm tra thính lực: Để xác định có mất thính lực kèm theo không.

·                     Xét nghiệm di truyền: Nếu nghi ngờ hội chứng liên quan (VD: Goldenhar).

5. Điều trị

Phẫu thuật chỉnh hình xương mặt:

·                     Mở rộng và kéo dài xương hàm dưới bằng phương pháp Distraction Osteogenesis (DO).

·                     Ghép xương tự thân hoặc sử dụng implant để tái tạo gò má.

·                     Chỉnh hình cằm và đối xứng hàm mặt khi trưởng thành.

Phẫu thuật chỉnh hình tai:

·                     Tạo hình tai ngoài bằng sụn sườn hoặc tai giả.

·                     Dùng máy trợ thính BAHA nếu có mất thính lực.

Phẫu thuật chỉnh hình mắt và mô mềm:

·                     Nếu có bất thường mắt hoặc sụp mi nặng.

Can thiệp chức năng:

·                     Trị liệu nói nếu ảnh hưởng đến phát âm.

·                     Hỗ trợ chỉnh nha nếu có sai khớp cắn.

6. Tiên lượng

·                     Nếu được can thiệp sớm và đúng phương pháp, bệnh nhân có thể cải thiện đối xứng khuôn mặt, chức năng nhai và thính lực.

·                     Quá trình điều trị có thể kéo dài đến khi trưởng thành để đảm bảo sự phát triển toàn diện của xương mặt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025