TEO CƠ BẨM SINH

Congenital muscular atrophy, Congenital myopathy

Teo cơ bẩm sinh là một nhóm rối loạn cơ hiếm gặp, có đặc điểm là giảm trương lực cơ (nhão cơ) và yếu cơ ngay từ sơ sinh hoặc thời kỳ nhũ nhi, nguyên nhân thường do bất thường cấu trúc bẩm sinh của sợi cơ, không phải do tổn thương thần kinh.

Không nên nhầm lẫn với loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) – nhóm bệnh tiến triển và do tổn thương màng cơ hoặc với teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA) – bệnh thần kinh vận động.

Phân loại teo cơ bẩm sinh (các thể chính)

Loại

Đặc điểm mô bệnh học

Ghi chú lâm sàng

Nemaline myopathy

Có thể que (nemaline rods) trong sợi cơ

Yếu cơ mặt, cổ, thân, hô hấp; tiến triển chậm

Centronuclear myopathy (CNM)

Nhân cơ nằm trung tâm sợi cơ thay vì ngoại vi

Yếu cơ trung bình đến nặng, có thể liên quan đến hô hấp

Multicore myopathy

Có nhiều vùng lõi không hoạt động trong sợi cơ

Yếu cơ trục (cổ, thân), có thể kèm vẹo cột sống

Congenital fiber type disproportion

Sợi cơ type I nhỏ hơn rõ rệt so với type II

Yếu cơ nhẹ đến vừa, ít tiến triển

Myotubular myopathy

Liên quan gen MTM1 (X-linked), nặng nhất trong thể bẩm sinh

Xuất hiện ngay sau sinh, suy hô hấp nặng

Triệu chứng lâm sàng

·                     Xuất hiện sớm, từ sơ sinh hoặc vài tháng tuổi

·                     Nhược cơ toàn thân: đặc biệt chi gần, cơ cổ, thân

·                     Trương lực cơ giảm (floppy infant): bé mềm nhũn, chậm phát triển vận động

·                     Mặt dài, ít biểu cảm, có thể mắt lé, há miệng liên tục

·                     Dị dạng khớp, vẹo cột sống, bàn chân vẹo

·                     Chậm vận động: chậm biết lật, ngồi, đi

·                     Suy hô hấp mạn, thường là nguyên nhân tử vong chính

·                     Không rối loạn cảm giác – trí tuệ thường bình thường

Chẩn đoán

·                     Điện cơ (EMG): dạng cơ

·                     Sinh thiết cơ: xác định thể bệnh qua hình ảnh mô học

·                     Xét nghiệm gen: xác định đột biến (ACTA1, NEB, MTM1…)

·                     Creatine kinase (CK): bình thường hoặc hơi tăng (khác với loạn dưỡng cơ Duchenne – CK rất cao)

Điều trị

·                     Không có điều trị đặc hiệu

·                     Hỗ trợ hô hấp: oxy, thở máy, phòng biến chứng viêm phổi

·                     Vật lý trị liệu – phục hồi chức năng

·                     Dinh dưỡng hợp lý, tránh suy kiệt

·                     Phẫu thuật chỉnh hình: nếu có vẹo cột sống, dị dạng khớp

·                     Theo dõi và xử lý sớm các biến chứng (hô hấp, dinh dưỡng…)

Tiên lượng

·                     Tùy thể bệnh:

o                  Nhẹ: sống bình thường, chỉ chậm phát triển vận động

o                  Nặng (đặc biệt thể X-linked – myotubular): tử vong sớm do suy hô hấp

·                     Tiên lượng cải thiện với chăm sóc hô hấp, phục hồi chức năng tốt

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025