HỘI CHỨNG TURNER

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, thường gặp ở nữ giới. Người mắc hội chứng này thường chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai như bình thường. Điều này dẫn đến nhiều vấn đề về phát triển thể chất và sinh sản.

Nguyên nhân

·                     Thiếu hụt nhiễm sắc thể X: Nguyên nhân chính của hội chứng Turner là do một nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc toàn bộ.

·                     Nguyên nhân gây ra: Nguyên nhân gây ra sự mất mát này thường là ngẫu nhiên và không liên quan đến các yếu tố di truyền của cha mẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng một số dấu hiệu thường gặp bao gồm:

·                     Vóc dáng thấp bé: Đây là một trong những dấu hiệu dễ nhận biết nhất của hội chứng Turner.

·                     Suy buồng trứng: Gây khó khăn trong việc mang thai và kinh nguyệt không đều.

·                     Dị tật tim bẩm sinh: Như hẹp van động mạch chủ, co thắt động mạch chủ...

·                     Các vấn đề về thận: Như thận đa nang, suy thận...

·                     Cổ ngắn, cánh tay xoay vào trong

·                     Tóc mọc ở phía sau cổ

·                     Sưng bàn tay và bàn chân

·                     Vấn đề về học tập và không gian

Chẩn đoán

Hội chứng Turner thường được chẩn đoán dựa trên:

·                     Kiểm tra thể chất: Bác sĩ sẽ đánh giá các đặc điểm ngoại hình và các dấu hiệu khác của bệnh.

·                     Xét nghiệm máu: Để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể và các bất thường khác.

·                     Siêu âm: Để đánh giá các cơ quan nội tạng, đặc biệt là tim và thận.

Điều trị

Hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Turner, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

·                     Hormone thay thế: Để thúc đẩy sự phát triển và hỗ trợ chức năng sinh sản.

·                     Điều trị các vấn đề sức khỏe khác: Như điều trị tim mạch, thận...

·                     Vật lý trị liệu: Để cải thiện chiều cao và sức mạnh cơ bắp.

·                     Tư vấn tâm lý: Để giúp người bệnh và gia đình đối phó với bệnh.

Cuộc sống với hội chứng Turner

Mặc dù phải đối mặt với nhiều thách thức, nhưng với sự hỗ trợ của gia đình, bạn bè và các chuyên gia y tế, người mắc hội chứng Turner vẫn có thể sống một cuộc sống đầy đủ và ý nghĩa. Điều quan trọng là phát hiện và điều trị bệnh sớm để đạt được kết quả tốt nhất.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024