HỘI CHỨNG DANDY WALKER

Dandy-Walker malformation

Hội chứng Dandy Walker là một dị tật bẩm sinh của hố sọ sau, đặc trưng bởi:

1.                 Thiểu sản hoặc bất sản tiểu não thuỳ nhộng (vermis)

2.                 Giãn lớn não thất IV

3.                 Dãn rộng hố sau kèm nâng cao xoang ngang và tịnh mạc

1. Cơ chế bệnh sinh

·                     Rối loạn phát triển ống thần kinh → thất bại trong hình thành và đóng nắp của não thất IV → dịch não tủy tích tụ → giãn não thất, hố sau lớn bất thường, tiểu não phát triển không đầy đủ.

·                     Xảy ra từ tuần thai thứ 7–10.

2. Phân loại bất thường Dandy-Walker

Phân loại

Mô tả

Dandy-Walker malformation (DWM)

Điển hình, có đầy đủ 3 đặc điểm nói trên

Dandy-Walker variant

Nhẹ hơn, tiểu não nhộng còn một phần, ít giãn thất IV

Dandy-Walker mega cisterna magna

Chỉ giãn khoang quanh tiểu não, không ảnh hưởng tiểu não/nhộng

3. Dịch tễ

·                     Tần suất: ~1/25.000–35.000 trẻ sinh sống

·                     Có thể kèm dị tật hệ thần kinh khác (thể chai, não thất, vỏ não...) hoặc hội chứng di truyền (Trisomy 13, 18, 21).

4. Triệu chứng

(Thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh hoặc nhũ nhi, tùy mức độ)

·                     Tăng áp lực nội sọ: đầu to nhanh, thóp phồng, nôn vọt, li bì

·                     Chậm phát triển tâm thần–vận động

·                     Giảm trương lực cơ, thất điều

·                     Co giật

·                     Ở trẻ lớn hơn: mất điều hòa vận động (ataxia), rối loạn hành vi

5. Chẩn đoán

·                     Siêu âm tiền sản (tuần 18–22): hố sau lớn, vắng tiểu não nhộng

·                     MRI não (sau sinh): tiêu chuẩn vàng, cho thấy:

o                  Giãn thất IV thông với khoang sau

o                  Thiểu sản hoặc mất tiểu não nhộng

o                  Giãn não thất, vỏ não mỏng nếu có não úng thủy

6. Điều trị

·                     Không có cách chữa hoàn toàn – điều trị triệu chứng và hỗ trợ phát triển.

·                     Phẫu thuật dẫn lưu não thất–phúc mạc nếu có não úng thủy.

·                     Phục hồi chức năng: trị liệu vận động, ngôn ngữ.

·                     Theo dõi di truyền, đặc biệt nếu có nhiều dị tật kèm theo.

7. Tiên lượng

·                     Biến thiên: tùy mức độ tổn thương và dị tật đi kèm.

·                     Nếu DWM đơn độc và được điều trị kịp thời → tiên lượng có thể khá.

·                     Nếu kèm nhiều bất thường thần kinh khác → tiên lượng xấu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025