HỘI CHỨNG PRADER WILLI

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự bất thường trên nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tinh thần và hành vi của người mắc. Một trong những đặc điểm nổi bật của PWS là cơn thèm ăn không kiểm soát (hyperphagia), dẫn đến béo phì nghiêm trọng nếu không được quản lý.

1. Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader-Willi

PWS xảy ra do mất chức năng của gen trên vùng 15q11-q13 từ bố truyền sang. Có 3 cơ chế chính:

·                     Mất đoạn nhiễm sắc thể (deletion) (70%): Một phần của cánh dài nhiễm sắc thể số 15 bị mất.

·                     Disomy đơn thân mẹ (Maternal Uniparental Disomy - UPD) (25%): Trẻ nhận cả hai bản sao của NST 15 từ mẹ, không có bản nào từ bố.

·                     Lỗi in dấu di truyền (Imprinting defect) (5%): Các gen từ bố bị bất hoạt do đột biến.

2. Triệu chứng của PWS

Giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi:

·                     Giảm trương lực cơ (hypotonia) → trẻ mềm nhão, khó bú, khóc yếu.

·                     Chậm tăng cân, bú kém do phản xạ yếu.

·                     Phát triển vận động và trí tuệ chậm.

Giai đoạn trẻ nhỏ và thiếu niên:

·                     Tăng cảm giác thèm ăn (hyperphagia) → khó kiểm soát ăn uống, dẫn đến béo phì nghiêm trọng.

·                     Chậm phát triển tâm thần, khó khăn trong học tập.

·                     Tầm vóc thấp, bàn tay và bàn chân nhỏ.

·                     Thiểu năng sinh dục → dậy thì muộn hoặc không dậy thì.

Giai đoạn trưởng thành:

·                     Béo phì nghiêm trọng nếu không kiểm soát được chế độ ăn.

·                     Rối loạn hành vi: bướng bỉnh, bùng nổ cảm xúc, ám ảnh cưỡng chế.

·                     Nguy cơ mắc đái tháo đường type 2, bệnh tim mạch do béo phì.

3. Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Lâm sàng:

·                     Trẻ sơ sinh có giảm trương lực cơ, bú yếu.

·                     Trẻ lớn có tăng cảm giác thèm ăn, béo phì, tầm vóc thấp, rối loạn hành vi.

Xét nghiệm di truyền:

·                     MLPA hoặc FISH: Xác định mất đoạn trên nhiễm sắc thể 15.

·                     Methylation PCR: Phát hiện lỗi in dấu di truyền.

·                     Microarray: Xác định mất đoạn hoặc disomy đơn thân mẹ.

4. Điều trị hội chứng Prader-Willi

Hiện nay, chưa có cách chữa khỏi PWS, nhưng có thể quản lý triệu chứng bằng cách:

Kiểm soát cân nặng:

·                     Chế độ ăn ít calo, giàu protein và chất xơ.

·                     Giám sát chặt chẽ lượng thức ăn, tránh tiếp cận thực phẩm tự do.

·                     Khuyến khích vận động thể chất hàng ngày.

Liệu pháp hormone tăng trưởng (GH):

·                     Cải thiện chiều cao, tăng khối lượng cơ, giảm mỡ.

·                     Hỗ trợ phát triển trí tuệ và vận động.

Điều trị rối loạn hành vi và tâm thần:

·                     Trị liệu tâm lý, giáo dục đặc biệt.

·                     Dùng thuốc kiểm soát lo âu, ám ảnh cưỡng chế (theo chỉ định của bác sĩ).

Điều trị thiểu năng sinh dục:

·                     Liệu pháp hormone sinh dục để hỗ trợ dậy thì và phát triển giới tính.

5. Tiên lượng và chất lượng cuộc sống

·                     Nếu được chẩn đoán sớm và kiểm soát tốt, trẻ có thể phát triển tương đối ổn định.

·                     Béo phì và các biến chứng liên quan (đái tháo đường, bệnh tim) là nguy cơ lớn nhất.

·                     Hỗ trợ từ gia đình, trường học và chuyên gia dinh dưỡng giúp người mắc PWS sống khỏe mạnh hơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025