HỘI CHỨNG SANFILIPPO

Hội chứng Sanfilippo, còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại III (MPS III), là một bệnh di truyền hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến não và tủy sống. Bệnh này gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong việc phân hủy các chất đường phức tạp trong cơ thể, dẫn đến tích tụ các chất này và gây tổn thương não.

Nguyên nhân

Hội chứng Sanfilippo xảy ra do một đột biến gen khiến cơ thể thiếu hoặc không sản xuất đủ một loại enzyme cần thiết để phân hủy các chất đường phức tạp gọi là glycosaminoglycan (GAG). Việc tích tụ GAG trong các tế bào thần kinh gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thần kinh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Sanfilippo thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ em, thường bắt đầu từ 2-6 tuổi. Các triệu chứng có thể bao gồm:

·                     Vấn đề về hành vi: Trẻ có thể trở nên hiếu động, khó tập trung, có những hành vi lặp đi lặp lại, khó ngủ.

·                     Trì trệ phát triển: Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng vận động và các kỹ năng xã hội.

·                     Đặc điểm khuôn mặt: Có thể có những thay đổi về khuôn mặt như trán rộng, mũi tẹt, môi dày.

·                     Vấn đề về tiêu hóa: Có thể gặp các vấn đề như tiêu chảy, táo bón.

·                     Khó khăn trong vận động: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đi lại, chạy nhảy.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Sanfilippo, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu (đo hoạt tính enzyme liên quan đến việc phân hủy GAG) và xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Sanfilippo. Điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

·                     Điều trị triệu chứng: Sử dụng thuốc để kiểm soát các triệu chứng như tăng động, giảm chú ý, khó ngủ.

·                     Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện khả năng vận động và các kỹ năng sống hàng ngày.

·                     Liệu pháp hành vi: Hỗ trợ trẻ và gia đình đối phó với các vấn đề về hành vi.

·                     Liệu pháp gen: Đây là một hướng đi nghiên cứu đầy hứa hẹn, nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong lâm sàng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Sanfilippo thường không tốt. Bệnh tiến triển dần dần và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, với các biện pháp điều trị thích hợp, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024