HỘI CHỨNG PHACE

Hội chứng PHACE là một tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp của nhiều dị tật bẩm sinh, chủ yếu ảnh hưởng đến mạch máu, đầu, mặt và các cơ quan nội tạng. Tên gọi PHACE là viết tắt của các chữ cái đầu tiên của các biểu hiện chính:

·                     P: Posterior fossa malformations: Dị tật hố sau (một phần của não)

·                     H: Hemangiomas: U máu (thường là những khối u lành tính gồm các mạch máu giãn nở)

·                     A: Arterial anomalies: Bất thường động mạch (ở não hoặc các mạch máu lớn gần tim)

·                     C: Cardiac defects: Dị tật tim

·                     E: Eye abnormalities: Bất thường ở mắt

Những biểu hiện chính của hội chứng PHACE:

·                     U máu: Thường xuất hiện ở mặt, đặc biệt là vùng trán. U máu có thể có kích thước và màu sắc khác nhau, từ những đốm đỏ nhỏ đến những khối u lớn.

·                     Dị tật não: Gây ra các vấn đề về thần kinh như co giật, chậm phát triển, hoặc các vấn đề về thị giác và thính giác.

·                     Bất thường động mạch: Có thể gây ra đột quỵ hoặc các vấn đề về tuần hoàn máu.

·                     Dị tật tim: Các vấn đề về tim có thể bao gồm thông liên thất, hẹp động mạch chủ hoặc các dị tật phức tạp hơn.

·                     Bất thường ở mắt: Có thể bao gồm tăng nhãn áp, glôcôm hoặc các vấn đề về võng mạc.

Nguyên nhân gây ra hội chứng PHACE:

Đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng PHACE vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng nó có thể liên quan đến các đột biến gen hoặc các yếu tố môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi.

Chẩn đoán hội chứng PHACE:

Việc chẩn đoán hội chứng PHACE dựa trên các biểu hiện lâm sàng và các xét nghiệm hình ảnh như:

·                     Siêu âm: Để đánh giá kích thước và vị trí của u máu.

·                     MRI: Để đánh giá cấu trúc não và các mạch máu.

·                     Siêu âm tim: Để đánh giá chức năng tim.

·                     Khám mắt: Để đánh giá các bất thường về mắt.

Điều trị hội chứng PHACE:

Việc điều trị hội chứng PHACE phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các cơ quan bị ảnh hưởng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Theo dõi: Đối với những trường hợp u máu nhỏ và không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.

·                     Thuốc: Để điều trị u máu và các triệu chứng đi kèm như co giật.

·                     Phẫu thuật: Để loại bỏ u máu lớn hoặc điều trị các dị tật tim.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024