TEO THỰC QUẢN BẨM SINH
Teo thực quản bẩm sinh (esophageal atresia) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó thực quản (ống dẫn thức ăn từ miệng đến dạ dày) không phát triển hoàn chỉnh. Thay vì là một ống liên tục từ miệng đến dạ dày, thực quản bị gián đoạn, có thể kết thúc ở một túi kín hoặc không kết nối đúng cách với dạ dày.
Tình trạng này thường kèm theo dò khí thực quản (tracheoesophageal fistula), tức là có một lỗ thông bất thường giữa thực quản và khí quản (đường dẫn không khí vào phổi). Điều này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng khi trẻ sơ sinh nuốt thức ăn hoặc nước bọt, vì thức ăn có thể đi vào phổi, gây nghẹt thở hoặc nhiễm trùng phổi.
Các dạng teo thực quản:
Teo thực quản có nhiều dạng khác nhau, nhưng các dạng phổ biến nhất bao gồm:
1. Teo thực quản với dò khí thực quản:
o Đây là dạng phổ biến nhất. Phần trên của thực quản kết thúc ở một túi kín, trong khi phần dưới của thực quản nối với khí quản thông qua một lỗ dò.
2. Teo thực quản không có dò khí thực quản:
o Thực quản bị gián đoạn hoàn toàn và cả hai đầu của thực quản không nối với nhau và không có lỗ dò nối với khí quản.
3. Dò khí thực quản mà không có teo thực quản:
o Trong trường hợp này, thực quản vẫn nối với dạ dày nhưng có một lỗ dò giữa thực quản và khí quản.
4. Teo thực quản cả trên và dưới đều kết thúc thành túi kín:
o Đây là dạng ít phổ biến hơn, trong đó cả hai đầu của thực quản đều kết thúc mà không nối với nhau hoặc khí quản.
Triệu chứng:
Trẻ sơ sinh bị teo thực quản thường được phát hiện ngay sau khi sinh, với các triệu chứng bao gồm:
· Không thể nuốt được: Trẻ không thể nuốt sữa hoặc dịch lỏng, dẫn đến tiết nhiều nước bọt và có thể bị nghẹn, ho hoặc sặc.
· Khó thở: Nếu có lỗ dò giữa thực quản và khí quản, trẻ có thể gặp khó thở do thức ăn hoặc dịch lỏng đi vào đường hô hấp.
· Nôn ói: Khi thức ăn không thể đi qua thực quản, trẻ có thể nôn ói ngay sau khi bú.
· Suy dinh dưỡng và chậm tăng trưởng: Trẻ không thể bú được sữa, dẫn đến suy dinh dưỡng và không phát triển bình thường.
Nguyên nhân:
Teo thực quản bẩm sinh xảy ra khi thực quản không phát triển bình thường trong giai đoạn thai kỳ. Hiện tại, nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ, nhưng nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể liên quan đến sự phát triển bất thường của hệ tiêu hóa.
Dị tật này có thể xuất hiện đơn lẻ hoặc kèm theo các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như trong hội chứng VACTERL, bao gồm các dị tật ở cột sống, hậu môn, tim, khí quản, thực quản, thận và các chi.
Chẩn đoán:
Teo thực quản thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc đôi khi trước khi sinh qua siêu âm thai, khi phát hiện dấu hiệu của đa ối (polyhydramnios). Sau sinh, chẩn đoán được xác nhận bằng cách không thể đưa ống thông qua thực quản đến dạ dày và hình ảnh x quang có thể cho thấy phần thực quản kết thúc sớm.
Điều trị:
· Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho teo thực quản. Phẫu thuật thường được tiến hành càng sớm càng tốt sau khi trẻ sinh ra để nối lại hai đầu của thực quản và đóng lỗ dò (nếu có).
· Trong trường hợp các đoạn thực quản không thể nối lại ngay lập tức, bác sĩ có thể thực hiện một số phẫu thuật tạm thời để cho phép trẻ nhận dinh dưỡng bằng cách khác (như qua ống thông vào dạ dày) trước khi tiến hành phẫu thuật chính.
· Sau phẫu thuật, trẻ cần được theo dõi chặt chẽ để đảm bảo thực quản hoạt động bình thường và không gặp các biến chứng như hẹp thực quản, trào ngược dạ dày thực quản (GERD) hoặc viêm phổi.
Tiên lượng:
Hầu hết các trẻ bị teo thực quản nếu được phẫu thuật và chăm sóc y tế đúng cách đều có thể sống và phát triển bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ có thể cần phẫu thuật bổ sung hoặc chăm sóc dài hạn để giải quyết các biến chứng sau phẫu thuật, chẳng hạn như hẹp thực quản hoặc trào ngược.
Teo thực quản là một dị tật nghiêm trọng nhưng với những tiến bộ trong y học và phẫu thuật, tỷ lệ sống và chất lượng cuộc sống của trẻ mắc bệnh này đã được cải thiện đáng kể.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024