DỊ DẠNG MAO MẠCH-DỊ DẠNG ĐỘNG TĨNH MẠCH

Capillary malformation-arteriovenous malformatin-CM-AVM

Dị dạng mao mạch - dị dạng động tĩnh mạch (CM-AVM) là một rối loạn mạch máu bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự kết hợp giữa:

1.                 Dị dạng mao mạch (Capillary Malformation - CM): Thường biểu hiện dưới dạng các mảng da đỏ hồng hoặc đỏ sẫm, giống như "vết rượu vang" (port-wine stain), nhưng thường nhỏ hơn và có đường viền không rõ ràng.

2.                 Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation - AVM): Là sự kết nối bất thường giữa động mạch và tĩnh mạch mà không qua giường mao mạch bình thường, có thể dẫn đến luồng thông cao (high-flow lesion), gây giãn tĩnh mạch, đau, sưng và nguy cơ chảy máu hoặc suy tim nếu kích thước lớn.

Cơ chế bệnh sinh

CM-AVM có liên quan đến đột biến gen RASA1 hoặc EPHB4, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant). Những đột biến này ảnh hưởng đến sự phát triển và phân bố bình thường của hệ mạch máu.

Đặc điểm lâm sàng

·                     Mảng đỏ da (CM) thường xuất hiện từ lúc sơ sinh.

·                     Các dấu hiệu gợi ý có AVM đi kèm:

o                  Giãn tĩnh mạch dưới da bất thường.

o                  Tăng nhiệt độ tại chỗ.

o                  Tiếng thổi mạch.

o                  Tăng thể tích vùng tổn thương, đau, hoặc biến dạng.

·                     Có thể có nhiều tổn thương, phân bố rải rác.

·                     Trường hợp AVM sâu có thể phát triển âm thầm và chỉ phát hiện khi có biến chứng (ví dụ: chảy máu, suy tim).

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào biểu hiện tổn thương da và tiền sử gia đình.

·                     Chẩn đoán hình ảnh:

o                  Siêu âm Doppler: đánh giá lưu lượng cao.

o                  MRI/MRA: xác định phạm vi và đặc điểm tổn thương.

o                  Chụp mạch (angiography): dùng khi có ý định can thiệp điều trị.

·                     Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến RASA1 hoặc EPHB4.

Điều trị

·                     Theo dõi các tổn thương nhỏ, không triệu chứng.

·                     Laser (Pulsed Dye Laser) để cải thiện màu sắc tổn thương CM.

·                     Can thiệp AVM:

o                  Thuyên tắc mạch (embolization): làm tắc dòng máu bất thường.

o                  Phẫu thuật: cắt bỏ khi AVM lớn, đau, chảy máu, hoặc có nguy cơ biến chứng.

o                  Đa mô thức: kết hợp nhiều phương pháp tùy trường hợp.

Phân biệt với bệnh khác:

·                     So với port-wine stain đơn thuần (trong Sturge-Weber), tổn thương trong CM-AVM thường nhỏ hơn, có nguy cơ AVM đi kèm.

·                     Phân biệt với các dị dạng tĩnh mạch đơn thuần (VM) hoặc u máu (hemangioma).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025