BỆNH HUNTINGTON

Bệnh Huntington là một rối loạn thần kinh di truyền gây thoái hóa tế bào thần kinh trong não, dẫn đến suy giảm vận động, nhận thức và tâm thần. Bệnh tiến triển chậm và thường xuất hiện ở người trưởng thành (khoảng 30-50 tuổi). Hiện chưa có cách chữa khỏi, nhưng một số phương pháp có thể giúp kiểm soát triệu chứng.

1. Nguyên nhân và di truyền

Do đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể số 4, làm sản sinh protein huntingtin bất thường gây độc cho tế bào thần kinh.

Di truyền trội nhiễm sắc thể thường: Nếu cha/mẹ mắc bệnh, con có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh.

Nếu bệnh khởi phát sớm (dưới 20 tuổi), thường liên quan đến số lần lặp lại CAG trong gen HTT nhiều hơn, gây bệnh tiến triển nhanh hơn.

2. Triệu chứng bệnh Huntington

Giai đoạn đầu (30-50 tuổi):

Co giật nhẹ, cử động không kiểm soát (giật cơ, múa giật)

Khó khăn khi lập kế hoạch, trí nhớ suy giảm nhẹ

Thay đổi tâm trạng: dễ cáu gắt, trầm cảm

Giai đoạn giữa:

Rối loạn vận động rõ rệt: khó đi lại, nói chuyện, nuốt thức ăn

Suy giảm trí nhớ và tư duy logic

Rối loạn hành vi: lo âu, hoang tưởng

Giai đoạn muộn:

Không thể tự đi lại, cần hỗ trợ hoàn toàn

Mất khả năng giao tiếp

Hệ miễn dịch suy yếu, dễ nhiễm trùng (viêm phổi, suy hô hấp)

3. Chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra số lần lặp CAG trong gen HTT để xác định bệnh.

Chẩn đoán hình ảnh (MRI, CT scan): Phát hiện teo não, tổn thương thần kinh.

Đánh giá thần kinh & tâm lý: Kiểm tra khả năng vận động, trí nhớ, tâm trạng.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) có thể giúp ngăn ngừa truyền bệnh cho con khi làm thụ tinh trong ống nghiệm.

4. Điều trị và kiểm soát

Chưa có cách chữa khỏi, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng bằng:

Thuốc điều trị:

·                     Tetrabenazine: Giảm cử động bất thường

·                     Thuốc an thần, chống lo âu: Kiểm soát hành vi, hoang tưởng

·                     Levodopa: Hỗ trợ giảm cứng cơ

Liệu pháp hỗ trợ:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì khả năng vận động

·                     Ngôn ngữ trị liệu: Cải thiện giao tiếp

·                     Tâm lý trị liệu: Kiểm soát trầm cảm, lo âu

Chăm sóc giai đoạn cuối: Người bệnh cần sự hỗ trợ hoàn toàn trong sinh hoạt hàng ngày.

5. Tiên lượng và phòng ngừa

Bệnh tiến triển dần, thường gây tử vong sau 10-30 năm từ khi khởi phát, chủ yếu do biến chứng như viêm phổi, suy dinh dưỡng.

Phòng ngừa:

·                     Xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc PGT-M trong IVF để chọn phôi không mang gen bệnh.

·                     Tư vấn di truyền trước khi sinh con nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Bệnh Huntington là một rối loạn nghiêm trọng nhưng có thể quản lý tốt hơn nếu được phát hiện sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025