HỘI CHỨNG RUBINSTEIN TAYBI
Hội chứng Rubinstein-Taybi là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi một số đặc điểm nhận dạng như:
· Đặc điểm khuôn mặt: Mắt xếch, lông mày cong, mũi rộng, miệng rộng, tai thấp và kích thước lớn.
· Ngón tay cái và ngón chân cái rộng: Đây là một trong những đặc điểm nhận dạng dễ thấy nhất của hội chứng này.
· Tầm vóc thấp: Người bệnh thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường.
· Thiểu năng trí tuệ: Mức độ thiểu năng có thể khác nhau giữa các cá nhân, từ nhẹ đến nặng.
· Khó khăn trong học tập: Người bệnh thường gặp khó khăn trong việc học tập, đặc biệt là các kỹ năng ngôn ngữ và toán học.
· Các vấn đề về hành vi: Có thể gặp các vấn đề về hành vi như tăng động, giảm chú ý, hoặc các rối loạn tâm lý khác.
Nguyên nhân
Hội chứng Rubinstein-Taybi xảy ra do đột biến gen, cụ thể là gen CREBBP. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một protein quan trọng cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Khi gen này bị đột biến, quá trình sản xuất protein bị gián đoạn, dẫn đến các biểu hiện của hội chứng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Rubinstein-Taybi thường dựa trên các đặc điểm lâm sàng điển hình và kết quả xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm di truyền có thể xác định chính xác đột biến gen gây bệnh.
Điều trị
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Rubinstein-Taybi. Việc điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh. Điều trị có thể bao gồm:
· Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện vận động và kỹ năng phối hợp.
· Ngôn ngữ trị liệu: Giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp và ngôn ngữ.
· Xã hội hóa: Giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng và phát triển các kỹ năng xã hội.
· Điều trị các vấn đề sức khỏe kèm theo: Điều trị các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa, xương khớp...
· Hỗ trợ tâm lý: Cung cấp sự hỗ trợ về tâm lý cho cả người bệnh và gia đình.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Rubinstein-Taybi rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số người bệnh có thể sống độc lập và có một cuộc sống tương đối bình thường, trong khi những người khác có thể cần sự hỗ trợ suốt đời.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024